antitripsina

In biochimica, α₁-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli individui con carenza di a., che si eredita come carattere autosomico recessivo, hanno un rischio aumentato del 20% di sviluppare enfisema polmonare; molti presentano epatopatie, circa il 10% sviluppa epatite colestatica neonatale e circa il 20% una cirrosi giovanile. Il gene che codifica l’α₁-a. è stato mappato sul cromosoma 14 e ne sono state riscontrate 20 mutazioni; le mutazioni S e quelle Z sono responsabili della maggior parte dei casi di malattia associati a carenza.