aplasia

aplasia

Assenza congenita di un organo o di sue parti. La mancanza totale di un organo (rene, testicolo, anche polmone, ecc.), o di una parte di un organo (metà del diaframma), può verificarsi in organismi peraltro sani, oppure costituire un’anomalia o addirittura una mostruosità unica o molteplice, più o meno grave e talora incompatibile con la vita (acardia, acefalia, agastria, ecc.). Nell’arresto di sviluppo, l’organo può rimanere più piccolo del normale (a. cardiaca, in cui la piccolezza congenita del cuore è accompagnata da piccolezza dei grossi vasi), o può fermarsi allo stato rudimentale o presentare incompletezze diverse (spina bifida, ecc.). A. germinale: sindrome ipogenitalica dovuta a mancata formazione nell’epitelio germinativo del testicolo delle cellule seminali. A. moniliforme: distrofia congenita del pelo, che si presenta fragile, corto e con rigonfiamenti.

Cause

Le cause dell’a. sono: endogene (genotipiche o dovute ad alterazione delle cellule germinali), inerenti alla cellula uovo o allo spermatozoo; esogene (fenotipiche o dovute a danneggiamento dell’embrione), rappresentate da influenze traumatiche, difetti degli annessi fetali, malformazioni o processi patologici dell’utero o annessi, deficienze ormonali o malattie infettive materne, ecc.

Aplasia midollare

Di grande importanza clinica è l’a. midollare, condizione morbosa in cui vi è una marcata riduzione, fino all’assenza, del tessuto emopoietico midollare. Vi sono forme idiopatiche o secondarie all’esposizione di fattori tossici (industriali) o a farmaci (dose dipendente o non dipendente) o a radiazioni ionizzanti. Tra le cause anche le infezioni virali (per es., virus dell’epatite C). Queste modificazioni patogene possono provocare una marcata riduzione del compartimento delle cellule staminali o un’alterazione delle strutture cellulari che formano il microambiente. I sintomi sono variabili con quadri acuti (severe infezioni o severe manifestazioni emorragiche) o subacuti (astenia ingravescente o piccole infezioni recidivanti). La prognosi è variabile: si definisce severa l’a. nella quale i granulociti sono inferiori a 500/mm3, le piastrine sono inferiori a 20.000/mm3 o vi è una cellularità midollare inferiore al 30%. La terapia si avvale di sostanze stimolanti come gli androgeni o i fattori di crescita. I trattamenti immunosoppressivi (cortisonici, siero antilinfocitario, ciclosporina) agiscono contro il sistema immunitario attivato dell’ospite e spesso permettono di ottenere buone risposte ematologiche con ripresa dell’ematopoiesi. Il trapianto di midollo allogenico viene preso in considerazione in presenza di un donatore compatibile.