coagulopatia
coagulopatia
Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano quelle da anticorpi diretti contro fattori plasmatici della coagulazione).
Forme congenite
Le forme congenite sono legate a una carenza quantitativa o qualitativa di uno dei fattori plasmatici della coagulazione: solo la carenza congenita completa dei fattori della via intrinseca (chininogeno ad alto peso molecolare, fattore XII, precallicreina) non determina nessun sintomo emorragico. Nel caso di carenza di tutti gli altri fattori, il sintomo emorragico e la sua severità sono correlati al livello residuo di attività del fattore carente e, nei casi più gravi, i sintomi compaiono già nei primi giorni di vita. Generalmente la trasmissione è autosomica recessiva, a eccezione delle forme emofiliche in cui la trasmissione è per linea femminile, legata al cromosoma X. Esistono altre forme congenite dovute ad alterazioni coinvolgenti l’emostasi primaria (malattia di von Willebrand) o ad alterazioni della funzionalità piastrinica (piastrinopatie ereditarie). La prima, trasmessa in maniera autosomica dominante, è causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore von Willebrand, proteina che ha la funzione di trasportare il fattore VIII nel plasma permettendo l’adesione delle piastrine all’endotelio.
Forme acquisite
Le c. acquisite sono causate da una difettosa sintesi dei vari fattori plasmatici: carenza di vitamina K, possibile aumentato consumo dei fattori, acquisizione di specifici anticorpi diretti contro un fattore emocoagulativo. Le epatopatie croniche sono un classico esempio di difetto di sintesi di fattori procoagulanti plasmatici, nel cui contesto partecipano a creare una c. complessa anche il deficit di sintesi dei fattori del sistema fibrinolitico, la ridotta sintesi di inibitori, la diminuita clearance dei vari fattori attivati, e la piastrinopenia. La vitamina K, lipofilica, necessita dei sali biliari per il suo assorbimento: fonti principali sono l’alimentazione e la produzione da parte della flora batterica intestinale. Molte possono essere le cause di carenza, tra le principali un deficiente apporto alimentare o un malassorbimento intestinale, l’ostruzione delle vie biliari, l’assunzione di farmaci antagonisti della vitamina K. Un quadro clinico importante è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, nella quale un anticorpo è diretto contro la glicoproteina plasmatica beta2 associata ai componenti fosfolipidici coinvolti nel processo emocoagulativo: l’inibizione avviene contro i fattori II, IX, X e V. La sintomatologia è caratterizzata da trombi ricorrenti a livello arterioso e venoso, aborti ricorrenti, disturbi neurologici, piastrinopenia intermittente, acuta o cronica e possibili alterazioni cutanee. La coagulazione intravascolare disseminata è un’altra forma molto frequente di c. acquisita.