EMOFILIA

EMOFILIA (dal gr. αἷμα "sangue" e ϕιλία "propensione"; ted. Blutsucht)

Malattia costituzionale ereditaria, diffusa ovunque, ma non molto frequente: essa colpisce in modo esclusivo gli uomini (non essendo stata ancora dimostrata in modo sicuro l'emofilia nelle donne). Si manifesta fin dai primi anni e dura per tutta la vita potendo solo attenuarsi dopo i 30-40 anni. La trasmissione ereditaria è ginecofora o diaginica (attraverso le donne) ed è legata al sesso.

Per maggior chiarezza esponiamo un esempio: un maschio emofiliaco sposa una donna sana (non emofiliaca e non appartenente a famiglia di emofiliaci). Tutti i figli di questa coppia, tanto i maschi quanto le femmine, si dimostrano esenti da qualsiasi manifestazione morbosa di emofilia. In realtà però ciò è esatto soltanto per i figli maschi: difatti se questi si sposano con donne sane procreeranno figli tutti indenni da emofilia. Invece le figlie femmine della prima coppia, sposando uomini sani potranno generare figli emofiliaci, il che vuol dire che esse, pur non presentando la malattia in modo manifesto, sono "conduttrici" del fattore emofilia che trasmettono alla loro discendenza.

L'emofilia si manifesta con frequenti prolungate emorragie dovute a un ritardo del tempo di coagulazione del sangue. Le ragioni di tale ritardo sono legate ad alcune alterazioni del processo di coagulazione. Le piastrine sono normali per numero, o anche aumentate. Normale o di poco prolungato è il tempo d'emorragia o di stillicidio, normale la retrazione del coagulo. Il comportamento della resistenza vasale appare normale se ci si limita a esaminarlo con la prova del laccio; se però si ricorre alla prova della coppetta, a quella della puntura di Hess, a influenze traumatiche in genere (pressione, percussione, ecc.), si riesce a dimostrare un certo grado di vulnerabilità dei capillari in questi malati.

Il quadro clìnico è rappresentato principalmente dalle manifestazioni emorragiche, le quali compaiono frequentemente in modo spontaneo o provocato da piccolissimi traumi e s'arrestano con notevole difficoltà. Le emorragie degli emofiliaci sono mucose, cutanee, viscerali, articolari, e mostrano spesso una tendenza alle recidive locali. Speciale importanza hanno le emorragie articolari, traumatiche o spontanee, recidivanti, localizzate per lo più alle grandi articolazioni e che possono passare dall'emartrosi semplice, a vere forme d'artrite e d'anchilosi; si manifestano con gonfiore e dolore dell'articolazione colpita e con rialzi termici; in seguito al riassorbimento dello stravaso sanguigno si può avere la guarigione completa mentre in altri casi residuano gravi alterazioni a carico delle ossa e delle cartilagini. Negli emofiliaci le emorragie più frequenti sono quelle a carico delle mucose (specialmente nasale e orale), le sottocutanee e le intramuscolari.

La malattia inizia per lo più nei primi due anni di vita e talvolta il distacco del cordone ombelicale può rappresentare la prima occasione di gravissime emorragie; in seguito la circoncisione, la prima dentizione, le prime punture, ogni piccolo trauma possono provocare emorragie infrenabili e pericolose. Raramente l'inizio delle manifestazioni emorragiche si ha dopo il 20° anno. La prognosi è sempre riservata e solo dopo il 30° anno di vita può diventare meno grave. La terapia è quasi esclusivamente sintomatica in quanto mira ad arrestare le emorragie con mezzi locali e con mezzi generali: coaguleno (estratto di piastrine di Mammiferi); clauden (estratto di tessuto polmonare); zimema (preparato del sangue di cavallo); succhi spremuti da tessuti; frequenti piccoli salassi; trasfusione del sangue o di plasma centrifugato, o di plasma fosfatato; röntgenterapia; iniezioni di siero umano o animale, di gelatina, di peptone, di soluzioni ipertoniche di cloruro di calcio o di sodio; pituglandolo, adrenalina, ecc., i quali tutti agiscono per influenza coagulante o tromboplastica o sostitutiva o vasocostrittiva. Per la profilassi nelle famiglie emofiliache, non si permetterà il matrimonio che ai maschi non colpiti dalla malattia; si sorveglieranno attentamente gli emofiliaci, specialmente durante la crescita, cercando di sottrarli alle cause emorragipare (sport, servizio militare, circoncisione, estrazione di denti, ecc.); in caso d'inevitabile intervento operatorio si prepareranno gli emofiliaci con i diversi mezzi capaci d'accelerare la coagulazione del sangue.