emofilia

emofilia

Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta alla carenza del fattore plasmatico VIII causata da mutazioni del gene relativo localizzato sul cromosoma sessuale X. Il deficit riguarda solo la parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: in una percentuale di fattore VIII dello 0÷2% (emofilia A grave) sono frequenti gli ematomi e gli emartri spontanei (emorragie delle cavità articolari) in età infantile; in una percentuale del fattore pari al 2÷5% (emofilia A moderata) e al 5÷25% (emofilia A lieve) gli emartri sono rari e si hanno emorragie solo dopo interventi chirurgici. In questo tipo di emofilia, in generale, le manifestazioni emorragiche più frequenti sono gli emartri, gli ematomi sottocutanei o muscolari, le emorragie del sistema gastro-enterico e urogenitale, le epistassi, e le emorragie post-intervento chirurgico anche lieve (per es., estrazioni dentarie). Le analisi di laboratorio evidenziano allungamenti delle prove di coagulazione, ma la diagnosi si effettua solo dosando il fattore VIII. L’emofilia B è una forma trasmessa anch’essa geneticamente attraverso il cromosoma X, ma è molto più rara, con un quadro clinico sovrapponibile a quello dell’emofilia A. Il difetto riguarda il fattore IX. L’emofilia C è la forma più rara e il difetto, che riguarda il fattore XI, è trasmesso come deficit autosomico recessivo. Le manifestazioni sono molto più lievi dei difetti precedenti: si hanno emorragie solo dopo interventi chirurgici e dopo traumi importanti. Oltre ai tre tipi di emofilia ­sopra descritti, esistono altre patologie caratterizzate da un mal funzionamento del processo coagulativo. Per es., gli inibitori acquisiti dell’emocoagulazione sono sostanze di natura endogena (generalmente immunoglobuline ad attività anticorpale), non presenti naturalmente nel plasma, che hanno la capacità di inibire fattori coagulativi e/o le loro interazioni. Vengono suddivisi in due tipi a seconda della loro azione: (a) anticoagulanti tipo lupus; (b) anticoagulanti diretti contro singoli fattori della coagulazione. Si possono avere situazioni del genere in corso di epatopatie, nefropatie e neoplasie (a causa del legame di paraproteine con fattori coagulativi). Un altro esempio è rappresentato dalla malattia di von Willebrand, che è un deficit autosomico dominante, caratterizzato da lievi emorragie cutanee e mucose. Il deficit è dovuto alla carenza di una parte del fattore VIII che regola il legame della piastrina alla parete dell’endotelio dei vasi e si può presentare in varie forme. Le eventuali manifestazioni emorragiche sono identiche a quelle di un deficit piastrinico, con epistassi, menorragie e gengivorragie. La terapia dell’emofilia consiste nel somministrare il fattore carente, sotto forma di preparato commerciale contenente fattore concentrato, che si utilizza a vari dosaggi in base al peso corporeo del paziente e in base al tipo di emorragia in atto. In alcune forme della sindrome di von Willebrand e di emofilia A lieve si somministra un derivato sintetico dell’ormone antidiuretico, in grado di innalzare i livelli di fattore VIII di 3÷5 volte.

→ Sangue