epigenesi
epigenesi
Concetto posto al centro del dibattito storico sulla generazione e l’embriogenesi iniziato nella seconda metà del XVII sec. e durato fino alla fine del XVIII. Alla teoria embriologica dell’epigenesi (secondo la quale vi è uno sviluppo che consiste nella successione di nuove strutture differenziate derivate da materia non differenziata), si opponeva la teoria del preformismo (secondo la quale non c’è un vero e proprio sviluppo in quanto la formazione di un organismo consiste nella manifestazione mediante accrescimento di qualcosa che era già perfettamente delineato sotto forma germinale). Il termine epigenesi fu ripreso con nuovi significati nel XX sec. dal genetista ed embriologo Conrad H. Waddington. Con esso, egli intese sia l’insieme dei processi di differenziamento cellulare, sia le modificazioni, canalizzate durante lo sviluppo, che connettono i geni al fenotipo adulto. Oltre a legare l’epigenesi allo sviluppo, Waddington tratta anche diversi fenomeni di trasmissione ereditaria, a livello sia germinale sia somatico. A essi egli si riferisce impiegando il sostantivo epigenetica, attualmente definita come lo studio delle modificazioni del funzionamento dei geni trasmissibili mitoticamente o meioticamente e non spiegabili con modificazioni della sequenza del DNA. Le nuove acquisizioni della genetica molecolare consentono di connettere epigenesi ed epigenetica perché si verifica un fenomeno epigenetico solo quando l’espressione di un gene è sotto il controllo di meccanismi non genetici ma epigenetici. L’aggettivo epigenetico si riferisce ai meccanismi e a quanto altro ricade nel campo di studi dell’epigenetica. Quest’ultima non è necessariamente legata allo sviluppo. I meccanismi epigenetici riguardano in generale il controllo dell’espressione dei geni non influenzato da differenze nelle sequenze del DNA, ma da fattori come la conformazione della cromatina. I meccanismi più indagati sono le modificazioni locali o estese della struttura della cromatina a opera di molecole che si legano al DNA, e le modificazioni del DNA stesso come la metilazione (addizione di gruppi metile). A parte lo sviluppo embrionale, situazioni in cui si hanno effetti epigenetici dovuti a variazione dello stato di metilazione del DNA sono la trascrizione (per la maggior parte dei geni il controllo più importante è il controllo della trascrizione, che assicura che non vengano sintetizzate molecole intermedie superflue), l’inattivazione di un cromosoma X nelle femmine dei Mammiferi, l’imprinting genomico e la stabilità cromosomica.