favismo

favismo

Sindrome emolitica acuta provocata da ingestione di fava (Vicia fava) o, più raramente, da inalazione di polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica, per cui le femmine trasmettono il carattere genetico che si manifesta nel maschio). La stessa enzimopatia è del pari responsabile delle sindromi emolitiche conseguenti ad assunzione di particolari farmaci (divicina, primachina, ecc.) in grado di indurre la formazione di radicali liberi che provocano la comparsa di metemoglobina e alterano la membrana cellulare degli eritrociti, provocandone la lisi.

La base biochimica del favismo

La carenza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, che catalizza la prima tappa del ciclo ossidativo del glucosio, noto come ciclo dei pentoso-fosfati, implica una marcata diminuzione delle concentrazioni eritrocitarie di nicotinadenindinucleotide fosfato ridotto (NADPH), il quale viene utilizzato come coenzima per mantenere allo stato ridotto sia il ferro emoglobinico sia il glutatione. In tal modo vengono preservati la capacità dell’emoglobina di legare l’ossigeno, il mantenimento allo stato ridotto dei gruppi sulfidrilici delle proteine e la trasformazione di perossidi organici e inorganici in composti meno tossici. Dal ruolo svolto dall’NADPH e dal glutatione allo stato ridotto si comprende perché le crisi di f. siano caratterizzate da un aumento della metemoglobina (forma ossidata dell’emoglobina) e dello stato di ossidazione delle proteine, donde il danneggiamento dei globuli rossi, a livello della membrana cellulare e del citoplasma, con conseguente emolisi. Il f., che clinicamente si manifesta con malessere, brividi, febbre ed emoglobinuria (di entità variabile a seconda dei casi), è più o meno diffuso nelle zone che sono o sono state per lungo tempo malariche e quindi anche nell’area mediterranea. La spiegazione risiederebbe nella notevole resistenza dei soggetti con f. all’aggressione del parassita malarico. Questo, infatti, per potersi sviluppare nei globuli rossi dell’ospite, necessita di normali concentrazioni di glutatione allo stato ridotto e di un normale svolgimento del ciclo dei pentoso fosfati.