iperprolinemia

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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente riscontro di ritardo mentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi.

Vedi anche
convulsione Insieme di violente contrazioni a carico di gruppi muscolari. Le convulsione sono il risultato di una contrazione involontaria dei muscoli controllati volontariamente in condizioni fisiologiche; si dicono toniche per contrazioni muscolari persistenti, cloniche quando contrazione e rilasciamento si alternano, ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ... oligofrenia Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di oligofrenia, vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o il prodotto del concepimento, le endocrinopatie, e fra queste principalmente le malattie della ...
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Vocabolario
iperprolinemìa
iperprolinemia iperprolinemìa s. f. [comp. di iper- e prolinemia]. – In medicina, eccesso di prolina nel sangue, malattia metabolica ereditaria che è causa di lesioni a carico del sistema nervoso centrale e dei reni.
prolinemìa
prolinemia prolinemìa s. f. [comp. di prolina e -emia]. – Nel linguaggio medico, la concentrazione di prolina nel sangue; un suo patologico aumento (iperprolinemia) caratterizza una particolare malattia metabolica ereditaria.