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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale.

Vedi anche
malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... oligofrenia Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di oligofrenia, vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o il prodotto del concepimento, le endocrinopatie, e fra queste principalmente le malattie della ... enzima Sostanza di natura proteica (una volta detta fermento) che ha proprietà di accelerare una reazione chimica specifica senza esser consumata e senza entrare nei prodotti finali della reazione. Le sostanze sulla cui trasformazione gli enzima agiscono sono dette substrati. A differenza dei catalizzatori ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ...
Categorie
  • PATOLOGIA in Medicina
Tag
  • RITARDO MENTALE
  • METABOLISMO
  • ENZIMA
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