Tangier, malattia di

Tangier, malattia di Rara malattia ereditaria del metabolismo lipidico, che prende il nome da Tangier Island, isola dalla Virginia da cui provenivano i pazienti sui quali l’affezione è stata individuata e descritta. È caratterizzata dalla mancanza o scarsezza di lipoproteine HDL (high density lipoproteins) normali e da presenza di HDL abnormi, a struttura alterata. Clinicamente si manifesta con accumulo nei tessuti di esteri colesterolici, epatosplenomegalia, ipertrofia delle tonsille che presentano un caratteristico colore arancione, talora disturbi motori e sensoriali, bassissimi livelli plasmatici di colesterolo e trigliceridi.