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Tangier, malattia di

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Tangier, malattia di Rara malattia ereditaria del metabolismo lipidico, che prende il nome da Tangier Island, isola dalla Virginia da cui provenivano i pazienti sui quali l’affezione è stata individuata e descritta. È caratterizzata dalla mancanza o scarsezza di lipoproteine HDL (high density lipoproteins) normali e da presenza di HDL abnormi, a struttura alterata. Clinicamente si manifesta con accumulo nei tessuti di esteri colesterolici, epatosplenomegalia, ipertrofia delle tonsille che presentano un caratteristico colore arancione, talora disturbi motori e sensoriali, bassissimi livelli plasmatici di colesterolo e trigliceridi.

Vedi anche
colesterolo Sterolo presente solo negli organismi eucariotici, in cui si trova allo stato libero o combinato con acidi grassi sotto forma di estere. La sua molecola è costituita da 4 anelli condensati indicati con le lettere A, B, C e D. Agli atomi di carbonio C-10 e C-13 sono attaccati gruppi metilici, mentre al ... malattìa rara malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte malattia rarar. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ... HDL Sigla di high density lipoproteins, lipoproteine ad alta densità, che veicolano colesterolo libero, trigliceridi e soprattutto fosfolipidi (➔ lipoproteina).
Categorie
  • PATOLOGIA in Medicina
Tag
  • TRIGLICERIDI
  • LIPOPROTEINE
  • COLESTEROLO
  • METABOLISMO
  • TONSILLE
Vocabolario
malattìa
malattia malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali...
quarta malattìa
quarta malattia quarta malattìa locuz. usata come s. f. – In medicina, nome (propriam. quarta malattia esantematica) di una malattia infettiva, epidemica, considerata come una forma attenuata di scarlattina (e detta anche pseudoscarlattina,...
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