Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’o. può essere metilata a metionina anche dalla betaina, un prodotto di ossidazione della colina. Omocisteinemia La concentrazione nel sangue di omocisteina. Livelli elevati sembrano costituire un possibile fattore di rischio per malattie cardiocircolatorie (➔ iperomocisteinemia). Omocistinuria Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-sintetasi. Ne deriva un incremento di o., omocistina (amminoacido solforato derivante dalla demetilazione della metionina) e metionina plasmatiche. L’o. non utilizzata è escreta nelle urine come omocistina. I segni clinici si estrinsecano con ritardo mentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico dell’apparato visivo.