Waardenburg, Petrus Johannes
Oculista nederlandese (Nijeveen 1886 - 1979). Prof. di genetica all’Istituto di medicina preventiva di Leida. Si interessò soprattutto delle malattie genetiche degli occhi. [...] a eterocromia oculare (occhi di colore differente); sono presenti anche anomalie nella pigmentazone della cute e dei capelli (albinismo). Una forma della malattia è associata a spostamento dell’angolo interno dell’occhio (dystopia canthorum) e degli ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] (definita in termini di sintomatologia clinica) è causata da mutazioni in diversi loci genici. Ne sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè ...
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tirosina
tirosina [Der. del gr. tyrós "formaggio"] [BFS] [CHF] Composto organico, amminoacido della serie aromatica, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine [...] e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa di alcune malattie genetiche, quali l'alcaptonuria e l'albinismo. tirosinòsi [s.f. Der. di tirosina con il suff. medico -osi] [FME] Grave disturbo metabolico, geneticamente determinato ...
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MERLO (lat. scient. Turdus merula merula L.; fr. merle noir; sp. mirlo; ted. Amsel; ingl. blackbird)
Ada Agostini
Uccello dell'ordine dei Passeracei, famiglia Muscicapidae (in cui è ora compresa la famiglia [...] gialli arancione, piedi bruni; ala lunga 120-130 mm. Sono frequenti le anomalie di colorito, fra le quali va ricordato l'albinismo parziale o totale (merlo bianco).
Questa specie ha un'ampia area di diffusione: nidifica in tutta l'Europa fino al 70 ...
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MALATTIA (probabilmente astratto da malehabitus "malato"; fr. maladie; sp. enfermedad; ted. Krankheit; ingl. disease)
Guido Vernoni
Occorre delimitare il concetto di "malato", da quello più esteso di [...] .). In tutte le suddette condizioni anormali, cioè patologiche, nessuna parte dell'organismo è necessariamente sofferente. Certo l'albino esposto ai raggi solari presenta facilmente una dermite o una congiuntivite, il miope che si sforza di leggere ...
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deriva genètica In biologia, variazione (ingl. genetic drift) delle frequenze geniche di una popolazione, dovuta unicamente al caso. Detta anche effetto di Sewall Wright, dallo studioso statunitense [...] una nuova zona: se negli individui fondatori c’è un’alta frequenza di un carattere (per es., l’albinismo) la frequenza di questo gene sarà elevata nella nuova popolazione (effetto del fondatore). La selezione naturale riduce la frequenza ...
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FLAVISMO (dal lat. flavus "giallo")
Alessandro Ghigi
Fenomeno d'ingiallimento che si osserva nelle penne di parecchie specie di uccelli e che è dovuto a mutazioni (v.) ereditarie e iterative.
La sua [...] tra passeri, allodole, quaglie. Nella Sardegna meridionale s'incontrano talvolta pernici isabelline. Polli, piccioni, tacchini e anatre domestiche offrono razze isabelline. Il flavismo è uno stadio intermedio tra la condizione normale e l'albinismo. ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] ' il fatto che un gene faccia sentire la sua influenza su diverse strutture o funzioni. Per esempio il gene per l'albinismo nei topi non determina soltanto l'assenza di pigmento, e quindi la colorazione bianca, ma anche maggior mansuetudine, minor ...
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epitelioma spinocellulare
Nicolò Scuderi
Neoplasia maligna costituita da cellule e clonalità di tipo spinocellulare cheratinizzanti con insorgenza cutanea o mucosa. Il carcinoma spinocellulare, infatti, [...] ; (b) radiazioni: per es., in soggetti esposti a radioterapia per patologia oncologica; (c) fattori individuali: come albinismo, fototipo, uso di tabacco; (d) patologie cutanee preesistenti: ulcere croniche, fistole cutanee, cicatrici e così via ...
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PIGMENTAZIONE CUTANEA
Virgilio DUCCESCHI
. La grande diffusione e l'estrema varietà dei colori della cute, dei peli e delle penne nel regno animale costituiscono per il biologo una serie di problemi [...] e l'acido carbopirrolico) dà luogo tanto nel derma cutaneo quanto nei bulbi piliferi e nei peli (non nei conigli albini) a un'intensa colorazione bruna o nera, dovuta a sostanze analoghe alle melanine, che si trovano poi come melanogeno nell ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...