cromosoma

Dizionario di Medicina (2010)

cromosoma Carlo Alberto Redi Cromosomi sessuali I cromosomi sessuali (CS) differiscono strutturalmente e funzionalmente dagli altri cromosomi, gli autosomi. Nella gran parte dei Mammiferi, incluso l’uomo, [...] cromosoma X. Le femmine sono invece portatrici sane del carattere poiché l’effetto dell’allele recessivo su di un X viene mascherato dall’allele dominante situato sull’altro cromosoma X. La costituzione cromosomica nei Mammiferi è diagnosticabile in ... Leggi Tutto

TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – RICOMBINAZIONE GENETICA – CROMOSOMI SESSUALI – CICLO CELLULARE – TRASLOCAZIONE

epistasi

Enciclopedia on line

In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] gene C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico su C ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: ESPRESSIONE FENOTIPICA – OMOZIGOTE DOMINANTE – ETEROZIGOTE – ALBINISMO – GENETICA

omozigosi

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

omozigosi Mauro Capocci Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] o recessivi. La notazione convenzionale indica con una lettera maiuscola (A) l’allele dominante e con una minuscola (a) quello recessivo. Gli alleli dominanti sono quelli che determinano il fenotipo e di conseguenza un fenotipo di un organismo ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

eredita

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

eredità Carlo Caltagirone Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] che determinano lo stesso carattere uno può manifestarsi nel fenotipo del discendente (allele dominante), mentre l’altro non appare (allele recessivo). Tuttavia, l’ereditarietà di quasi tutte le caratteristiche umane è più complessa di quella dei ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

omozigote

Dizionario di Medicina (2010)

omozigote Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] recessivi può manifestare fenotipi patologici; l’esempio più noto è quello dell’anemia falciforme: l’allele dominante produce la normale emoglobina, mentre quello recessivo produce una emoglobina diversa che dà ai globuli rossi la forma di falce ... Leggi Tutto

delezione

Dizionario di Medicina (2010)

delezione Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere ... Leggi Tutto

eterozigote

Dizionario di Medicina (2010)

eterozigote Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti ... Leggi Tutto

polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] ). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p. morfologici in alcuni Molluschi Gasteropodi ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO

emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] . è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo ... Leggi Tutto

CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO

NEURODEGENERATIVE, MALATTIE

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

NEURODEGENERATIVE, MALATTIE. Fabrizio Tagliavini Pietro Tiraboschi – Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] Tuttavia, le forme familiari (a trasmissione autosomica dominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di con fattori di rischio per MdA (come omozigosi per l’allele ε4 e positività alla tomografia a emissione di positroni con traccianti ... Leggi Tutto

TAGS: INIBITORI SELETTIVI DELLA RICAPTAZIONE DELLA SEROTONINA – AGENZIA EUROPEA PER I MEDICINALI – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO