Kidd
Sistema di gruppi sanguigni individuato nel 1951 nel siero di una donna, madre di un neonato con malattia emolitica (così chiamato dal nome della paziente). Si conoscono due alleli del gene K., [...] entrambi dotati di espressività fisiologica (codominanti). Entrambi gli agglutinogeni, attraverso formazione di anticorpi, possono dar luogo a isoimmunizzazione gravidica o trasfusionale ...
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impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] siano ereditate dal padre o dalla madre. Per es., nel caso della neurofibromatosi o della distrofia miotonica, se l’allele mutato è ereditato dalla madre, la malattia ha una maggiore gravità o una insorgenza precoce, mentre nel caso dell’atassia ...
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dominanza
Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in una coppia di alleli eterozigoti si manifesta un fenotipo intermedio tra i due. ● In neurofisiologia, d. cerebrale: specializzazione di uno dei due emisferi ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ) esiste nel genoma umano in duplice copia, una copia di origine materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli ...
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Biologia
In genetica molecolare, e. allelica, fenomeno per cui solo un allele funzionale di un gene che codifica un anticorpo può essere assemblato in un dato linfocita B. Nelle cellule producenti anticorpi, [...] viene bloccata alle prime fasi del processo. Se invece il processo di ricombinazione sul primo allele è difettoso, vengono iniziati tentativi analoghi sul secondo.
Diritto
Nel diritto tributario, disciplina volta a limitare la portata impositiva ...
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Kell
Sistema di gruppi sanguigni scoperto (1946) in un neonato affetto da malattia emolitica e nella madre (è così detto dal cognome della famiglia su cui furono condotte le ricerche e in cui fu individuato [...] l’antigene). Gli alleli K e k possono essera causa di malattia emolitica del neonato e di reazioni trasfusionali. ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele è molto più frequente nelle popolazioni ove la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia ...
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Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote. ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] equivalenza delle unità definite da differenti operazioni fu l'osservazione fatta da C. P. Oliver, nel 1940, di una ricombinazione fra alleli di un g. in Drosophila. L'idea che il crossing-over potesse aver luogo all'interno di un g. era addirittura ...
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In senso relativo, il numero di volte che un fatto si ripete in un dato tempo. Anche, la presenza più o meno numerosa e regolare di cose (meno di persone o animali) in un determinato luogo.
Biologia
Frequenze [...] geniche In genetica, le proporzioni dei vari alleli di un locus in una popolazione (➔ genetica).
Fisica
Il numero di volte che un fenomeno periodico (o pseudoperiodico) si ripete nell’unità di tempo; precisamente, se T è il periodo del fenomeno, la ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...