Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele è molto più frequente nelle popolazioni ove la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia ...
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Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote. ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] g+/g-1 sono indistinguibili, per il carattere che interessa, dagli individui g+/g+) e g-2 è il simbolo di un terzo allele, anch'esso recessivo rispetto a g+, gli individui con genotipo g-1/g-2 avranno di norma fenotipo mutato, cioè simile a quello ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] della specie di appartenenza dell’individuo. Il terzo gruppo di determinanti, gli allotipi, sono dipendenti dagli alleli che codificano per alcune sezioni della regione costante. Queste sezioni sono dunque geneticamente determinate, e sono diverse ...
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caràtteri ereditari Caratteri che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alle generazioni successive. Gli esseri viventi hanno la caratteristica di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio [...] con caratteri differenti (ibridazione). Ogni c.e. è determinato da una o più coppie di alleli; la manifestazione di un c.e. (fenotipo) dipende dalla combinazione degli alleli (dominanti o recessivi) che costituiscono i geni per quel carattere. ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] in popolazioni diverse l'espressione di tipi diversi di molecole MHC (dette alleli): per es., le tribù indie amazzoniche esprimono alleli MHC diversi dai caucasici dell'Europa occidentale e dell'America Settentrionale, poiché evidentemente ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] diabete, l'obesità e il cancro alla prostata. Tuttavia, in nessuno di questi casi si è attribuito alla variabilità allelica di un gene la responsabilità di una frazione significativa della diversa prevalenza della patologia nei gruppi, e il ruolo dei ...
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Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] Le tecniche elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] a sequenze che presentino anche una sola variazione nucleotidica. Gli ASO sono utilizzati come inneschi della PCR, per distinguere alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattie ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] . Cinque di essi sono riconosciuti con i rispettivi antisieri, anti-C, anti-c, anti-E, anti-e, anti-D. Il prodotto dell’allele d, come controparte di D, non è stato identificato da un siero specifico anti-d. Probabilmente il gene d è amorfo o il ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...