In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione, in una cellula somatica, potrebbe inattivare l’altro allele normale. In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] di tetramero. Perché si produca tumore è necessario che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie mutante forma eterodimeri con quella normale, impedendone il funzionamento ...
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gene e genoma
Antonio Fantoni
L'unità e l'insieme dell'informazione genetica
Il gene è l'unità elementare dell'informazione genetica e corrisponde al segmento di DNA, più raramente di RNA, in grado [...] geni degli organismi diploidi (cioè, con doppia serie di cromosomi) sono presenti in coppia. Le due parti della coppia sono gli alleli, parola derivata dal greco, con il significato di "altri": infatti derivano da due individui diversi (il padre e la ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] antigene in modo ordinato. In entrambi i casi si inizia con un riarrangiamento del segmento D con il segmento J su entrambi gli alleli, nel caso delle linee T a livello del locus per il TCRβ, e probabilmente anche a livello del locus per il TCRδ; nel ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] nozione di 'identità per discendenza' introdotta da Gustave Malécot e facendo proprio l'assunto della 'mutazione ad alleli infiniti' (il modello IAM). Ciò sollecitò una serie di studi che descrivevano l'approssimazione della diffusione (proseguendo ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] geni HLA (carattere poligenico del sistema). Ciò però non basterebbe se, per ognuno di questi geni, non esistessero numerosi alleli, tra loro alquanto diversi: i numerosi geni che codificano le glicoproteine HLA sono cioè polimorfici, in quanto gli ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] CYP2A-6 sono stati identificati: il tipo naturale (CYP2A-6/1) pienamente attivo nell'inattivazione metabolica della nicotina, e due alleli inattivi (CYP2A-6/2, CYP2A-6/3). Gli individui che hanno un difetto funzionale nel CYP2A-6 e che pertanto ...
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Astronomia
E. stellare Condizione fisica di una stella (➔), in cui tutta l’energia generata nella parte centrale sia trasmessa agli strati superficiali e da questi irradiata all’esterno. Nello studio della [...] : a) la frequenza di mutazione A → a è uguale a quella a → A; b) non si rileva migrazione differenziale di uno dei due alleli da e verso l’esterno; c) nessuno dei tre genotipi possibili (AA, Aa e aa) è avvantaggiato rispetto agli altri; d) se la ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...