Malattia genetica, a carattere autosomicodominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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sferocitosi
Malattia ereditaria trasmessa con carattere autosomicodominante, che può colpire indifferentemente maschi e femmine. Alla base del difetto sembra essere l’alterazione strutturale di una [...] proteina, la spectrina, che prende parte alla costituzione dello scheletro eritrocitario. Il globulo rosso, reso più fragile, assume una forma sferica (da cui il nome sferocitosi) e viene distrutto più ...
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discondrosteosi
Malattia genetica, a carattere autosomicodominante, ascrivibile al gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al [...] perone; le relative deformità si palesano durante l’età evolutiva ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomicodominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a nuove mutazioni spontanee. L’innalzamento dell’età paterna può ...
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Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattia ereditaria a carattere autosomicodominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di insonnia grave a carattere ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomicodominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di una ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] proteina C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomicodominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali malattia emorragica ereditaria, trasmessa come carattere autosomico, dovuta alla difettosa sintesi del fattore von ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tumori e, infatti, forme mutate sono responsabili di alcune sindromi tumorali ereditarie trasmesse con meccanismo autosomicodominante: la sindrome endocrina multipla (MEN, Multiple Endocrine Neoplasia) di tipo 2A caratterizzata da tumore midollare ...
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Eosinofilia di grado molto elevato, detta anche grande eosinofilia, nella quale il numero degli eosinofili del sangue circolante è superiore a 3000 per ml (ovvero mm3). Oltre a una i. familiare, trasmessa [...] come carattere autosomicodominante, benigna, esistono i. acquisite, di ancor incerta definizione, che si instaurano dopo il superamento di malattie più o meno gravi (per es., morbo di Hodgkin, alcune connettiviti ecc.). ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...