Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che è presente in duplice copia solo nelle donne. Così, gli alleli per il daltonismo, recessivi rispetto a quelli per la visione 'normale', devono essere presenti su entrambi i cromosomi X ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] nostro Paese le alte frequenze (soprattutto in Sardegna, nel Ferrarese e in alcune zone del Meridione) di un insieme di forme alleliche che determina anemia mediterranea e favismo siano da attribuire a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] splicing come la sostituzione T-C in posizione 6 dell'IVS1 − allo stato omozigote o in combinazione con alleli β−talassemici classici. Fenotipo di βthalassaemia intermedia risulta anche dallo stato omozigote per la δβthalassaemia e dalla combinazione ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ...
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Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] anno. Le forme familiari rappresentano il 10-15% dei casi totali di MCJ e sono sempre legate a mutazioni (cioè varianti alleliche assenti nella popolazione normale) del gene della PrP. L'età di insorgenza della malattia può essere inferiore a quella ...
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Eugenica
Bernardino Fantini
L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] a C.B. Davenport. Il metodo di lavoro consiste nel raccogliere vasti alberi genealogici (family records) e rintracciare singoli alleli mendeliani che potrebbero essere alla base di molte anormalità e malattie, ma anche di caratteristiche mentali e ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] tratti di un soggetto omozigote sano, a due frammenti di diversa lunghezza, nel caso il soggetto sia eterozigote per quell'allele, e a due frammenti della stessa lunghezza ma di dimensioni diverse da quelle osservate nel primo caso se il soggetto è ...
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Tubercolosi
Antonio Cassone
La tubercolosi è una delle malattie più antiche nella storia dell'umanità, e come tale fu descritta e studiata da molti ben prima che ne venisse conosciuta la causa, cioè [...] fattori genetici, sia di popolazione sia individuali, nella diversa suscettibilità alla tubercolosi. La presenza di alcuni alleli del gene di isocompatibilità associati al DR2 o alcune mutazioni nei geni codificanti per il recettore polimorfo dell ...
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Costituzione
Domenico Casa
Antonella Liberti
Luca Enrico Ruscitti
La costituzione è la combinazione di caratteri morfologici, fisiologici e psichici che caratterizza un individuo. Nel linguaggio comune [...] l'evoluzione a fenomeni di mutazione, con la conseguenza che nella popolazione esistono diverse forme dello stesso gene o alleli. Alcuni, la stragrande maggioranza, sono normali; altri sono invece la causa delle malattie ereditarie. I geni sono ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...