genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ) esiste nel genoma umano in duplice copia, una copia di origine materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] effettuato sul DNA di un certo soggetto, si usano sonde complementari al 5′F e al 3′F, si amplificano specificamente i due alleli (CAG)nF di quel soggetto, che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , Narcissus, Oxalis, Oenothera, Trifolium). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] malattia in individui con mutazioni BRCA1 è modificata da un secondo gene, HRAS1. I portatori di BRCA1 che portano un allele HRAS1, raro nella maggior parte della popolazione, hanno probabilità 2,1 volte maggiori di sviluppare il tumore dell'ovaio ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] tumori ereditari è stato poi analizzato con sonde di DNA clonato (DNA markers) che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato trovato che, in tumori di individui affetti, la regione contenente il gene ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la valvola mitralica. Geneticamente, l’AKU è una malattia autosomica recessiva dovuta alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione, in una cellula somatica, potrebbe inattivare l’altro allele normale. In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] di tetramero. Perché si produca tumore è necessario che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie mutante forma eterodimeri con quella normale, impedendone il funzionamento ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...