In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemiafalciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] a livello capillare. In presenza di molte cellule falciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia, subittero, crisi febbrili. La mortalità giovanile è ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemiafalciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente si è compresa la differenza tra ...
Leggi Tutto
Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] delle globine producono fenotipi la cui varietà ha fornito molte informazioni sulla funzione delle emoglobine. Oltre all’anemiafalciforme (➔ falcemia), causata dalla sostituzione nella β-globina dell’acido glutammico con la valina, vi sono altre ...
Leggi Tutto
Emazie patologiche che per carenza di ossigeno assumono una caratteristica forma a falce. La conseguente anomalia ematologica è detta drepanocitemia o anemiafalciforme o falcemia (➔). ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ) rispetto all'individuo normale non portatore dell'allele mutato. Nel caso della β-talassemia e dell'anemiafalciforme il vantaggio selettivo potrebbe essere attribuito alla malaria: il parassita malarico troverebbe nell'individuo eterozigote per ...
Leggi Tutto
Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] malaria e che è mantenuta a frequenze spesso superiori al 10%. Gli omozigoti per questa mutazione sono malati di anemiafalciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti hanno un rischio dieci volte ...
Leggi Tutto
Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...]
Talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il trapianto allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] si era occupato di ricerche sui sostituti del sangue, da utilizzare in situazioni di emergenza. L'interesse verso l'anemiafalciforme nacque a Harvard a contatto con l'ematologo americano William B. Castle, dal quale apprese che soltanto nel sangue ...
Leggi Tutto
Organo ghiandolare complesso annesso all’intestino, presente negli animali Vertebrati.
Anatomia e medicina
Anatomia comparata e umana
Il f. è la più grossa ghiandola del corpo dei Vertebrati, situata [...] del diaframma; tra le due superfici è teso il legamento falciforme che delimita il lobo destro da quello sinistro dell’organo. invecchiati (emocateresi) e immagazzinerà la vitamina B12 (➔ anemia).
Diagnostica
In caso di epatopatia, oltre agli ...
Leggi Tutto
Nella terminologia scientifica, soprattutto medica, primo elemento di parole composte, che significa «fegato». Epatocita è la cellula epatica, caratterizzata da un nucleo piuttosto voluminoso con uno [...] rilassamento dei mezzi di sospensione (legamento falciforme) in seguito a circostanze varie (gravidanze Minot introdussero nel 1926 l’e. come cura specifica dell’anemia perniciosa.
In chirurgia, epatostomia (o colangiostomia), intervento, raramente ...
Leggi Tutto
falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...