POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] non ha tendenza a scomparire viene detta di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemiafalciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote ...
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SINGER, Seymour Jonathan
Marco Vari
Biologo statunitense, nato a New York il 23 maggio 1924. Ha insegnato chimica fisica presso la Yale University dal 1951 al 1961 e successivamente è divenuto professore [...] ha avuto inizio con la determinazione della presenza di un'emoglobina anomala (HbS) nell'eziologia dell'anemiafalciforme (falcemia). Successivamente ha dato contributi fondamentali alla dimostrazione sperimentale della teoria del mosaico fluido, con ...
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INGRAM, Vernon Martin
Marco Vari
Biochimico tedesco, nato a Breslavia (Germania) il 19 maggio 1924. Ha fatto parte dello staff scientifico del Medical reserarch council al Laboratorio Cavendish presso [...] studio della struttura primaria dell'emoglobina S, la proteina che determina un'anomalia del sangue umano, la falcemia o anemiafalciforme. Con le sue ricerche è riuscito a mettere in evidenza la sostituzione, in un determinato punto della catena ...
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Organo ghiandolare complesso annesso all’intestino, presente negli animali Vertebrati.
Anatomia e medicina
Anatomia comparata e umana
Il f. è la più grossa ghiandola del corpo dei Vertebrati, situata [...] del diaframma; tra le due superfici è teso il legamento falciforme che delimita il lobo destro da quello sinistro dell’organo. invecchiati (emocateresi) e immagazzinerà la vitamina B12 (➔ anemia).
Diagnostica
In caso di epatopatia, oltre agli ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] stesso gene raro da un antenato comune. Malattie autosomiche recessive sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l’anemiafalciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma X, che non hanno corrispettivi ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] glutammico con una valina cui consegue la formazione di una emoglobina patologica (Hb S), causa di una emopatia, l'anemiafalciforme, leggera in eterozigosi (Ss), in omozigosi (SS) gravissima e mortale nell'80% dei casi. E gli esempi si potrebbero ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] mutante recessivo anche se il gene è deleterio nella forma recessiva omozigote; gli omozigoti HbSHbS sono affetti da anemiafalciforme e non sopravvivono per cui sono selezionati negativamente.
1955
Trasversalità. René Thom introduce il concetto di ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofilia A, l'anemiafalciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione genetica diretta a ...
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Proteine
GG. Michael Hass e Hans Neurath
Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura covalente, di G. Michael Hass e Hans Neurath
Struttura tridimensionale, di Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura [...] l'emoglobina S, la cui solubilità è ridotta, produce un'alterazione nella forma degli eritrociti, responsabile dell'anemiafalciforme (v. sangue: Anemie emolitiche); 2) la forma della curva di saturazione dell'emoglobina con l'ossigeno è sigmoidale e ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] geni si manifesta sotto forma di variazioni, che possono essere notevoli, dei sintomi da un individuo all'altro. Per esempio, nell'anemiafalciforme, in cui c'è un'alterazione del gene di una globina β di tipo adulto (v. cap. 11, § d), il decorso ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...