La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] . Successivamente, la scoperta che ciò rappresentava una mutazione in una coppia di basi del DNA degli individui affetti dalla malattia detta anemiafalciforme fornì la prima prova della base molecolare di una malattia genetica umana. Il fatto che l ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] 'espressione ectopica determinerebbe tossicità. Recentemente, due studi preclinici hanno riportato la correzione della β-talassemia e dell'anemiafalciforme in topi recanti i rispettivi difetti genetici (v. May e altri, 2000; v. Pawliuk e altri, 2001 ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l'anemiafalciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l'HbS è comune in molte ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] malaria e che è mantenuta a frequenze spesso superiori al 10%. Gli omozigoti per questa mutazione sono malati di anemiafalciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti hanno un rischio dieci volte ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...]
Talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il trapianto allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] permesso di mappare dei geni sui vari cromosomi, come i geni responsabili della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemiafalciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] , è stato possibile fare diagnosi precoci tramite metodi di screening anche per altre gravi malattie genetiche come l’anemiafalciforme (malattia genetica del sangue) e la fibrosi cistica (che si manifesta con la sovrapproduzione di muci da parte ...
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vasculopatie cerebrali
Gian Luigi Lenzi
Nei Paesi industrializzati le vasculopatie cerebrali costituiscono la terza causa di morte – dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie – ma sono la prima [...] Acidosis and Stroke-like episodes), ematologiche (deficit di fattori della coagulazione, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, anemiafalciforme, trombocitemia essenziale), abuso di sostanze. In taluni casi non si hanno cause dimostrabili (ictus ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] stesso gene raro da un antenato comune. Malattie autosomiche recessive sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l’anemiafalciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma X, che non hanno corrispettivi ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...