SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] per adattamento genetico indipendente (geni talassemici diversi) a un comune fattore ecologico di selezione (la malaria).
La HbS e l'anemiafalciforme. - La HbS, α2βS2(α2β26Glu→Val) è una Hb la cui catena β differisce dalla catena β normale perché il ...
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(I, p. 482; App. IV, I, p. 28)
L'a., e cioè la proprietà degli organismi di rispondere in maniera adattativa al variare dell'ambiente esterno, è stato già descritto sia nella sua componente genetica sia [...] . È questa la ragione per cui, spesso, si verificano a. con effetti collaterali negativi, come nel caso dell'anemiafalciforme che conferisce una certa protezione dalla malaria agli individui eterozigoti per questo carattere, ma è causa di morte per ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] non ha tendenza a scomparire viene detta di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemiafalciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote ...
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SINGER, Seymour Jonathan
Marco Vari
Biologo statunitense, nato a New York il 23 maggio 1924. Ha insegnato chimica fisica presso la Yale University dal 1951 al 1961 e successivamente è divenuto professore [...] ha avuto inizio con la determinazione della presenza di un'emoglobina anomala (HbS) nell'eziologia dell'anemiafalciforme (falcemia). Successivamente ha dato contributi fondamentali alla dimostrazione sperimentale della teoria del mosaico fluido, con ...
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INGRAM, Vernon Martin
Marco Vari
Biochimico tedesco, nato a Breslavia (Germania) il 19 maggio 1924. Ha fatto parte dello staff scientifico del Medical reserarch council al Laboratorio Cavendish presso [...] studio della struttura primaria dell'emoglobina S, la proteina che determina un'anomalia del sangue umano, la falcemia o anemiafalciforme. Con le sue ricerche è riuscito a mettere in evidenza la sostituzione, in un determinato punto della catena ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] glutammico con una valina cui consegue la formazione di una emoglobina patologica (Hb S), causa di una emopatia, l'anemiafalciforme, leggera in eterozigosi (Ss), in omozigosi (SS) gravissima e mortale nell'80% dei casi. E gli esempi si potrebbero ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] mutante recessivo anche se il gene è deleterio nella forma recessiva omozigote; gli omozigoti HbSHbS sono affetti da anemiafalciforme e non sopravvivono per cui sono selezionati negativamente.
1955
Trasversalità. René Thom introduce il concetto di ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofilia A, l'anemiafalciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione genetica diretta a ...
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Proteine
GG. Michael Hass e Hans Neurath
Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura covalente, di G. Michael Hass e Hans Neurath
Struttura tridimensionale, di Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura [...] l'emoglobina S, la cui solubilità è ridotta, produce un'alterazione nella forma degli eritrociti, responsabile dell'anemiafalciforme (v. sangue: Anemie emolitiche); 2) la forma della curva di saturazione dell'emoglobina con l'ossigeno è sigmoidale e ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...