Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemiafalciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente si è compresa la differenza tra ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] genetici (mutazioni) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l’anemiafalciforme, la fibrosi cistica, o conoscere la base molecolare di malattie neurodegenerative, quali la corea di Huntington. Mediante la ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] delle globine producono fenotipi la cui varietà ha fornito molte informazioni sulla funzione delle emoglobine. Oltre all’anemiafalciforme (➔ falcemia), causata dalla sostituzione nella β-globina dell’acido glutammico con la valina, vi sono altre ...
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Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] ; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il t. allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente il ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] interessano le emoglobine e che in alcune popolazioni presentano una elevata incidenza: la talassemia e l’anemiafalciforme. Queste malattie rappresentano su scala mondiale le malattie monogeniche più frequenti, seconde forse soltanto alla fibrosi ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemiafalciforme pertanto non hanno il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante ...
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Emazie patologiche che per carenza di ossigeno assumono una caratteristica forma a falce. La conseguente anomalia ematologica è detta drepanocitemia o anemiafalciforme o falcemia (➔). ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] C. Pauling e i suoi collaboratori mostrarono, nel 1949, che un g. mutante, che provoca nell'uomo l'anemiafalciforme, specifica una forma modificata di emoglobina. V. M. Ingram in seguito stabilì che la modificazione dell'emoglobina consisteva nella ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] di tempo in cui è clinicamente attiva. Questo ha portato ad accentrare l'attenzione soprattutto sulle anemie congenite (in particolare anemiafalciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...