In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo ...
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sessualità
Geni Valle
Il corpo e la mente nell’attività sessuale
Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] geneticamente dal suo corredo cromosomico. Nelle cellule del nostro corpo esistono 23 coppie di cromosomi: 22 – detti autosomi – sono uguali nel maschio e nella femmina, mentre la ventitreesima coppia (cromosomi sessuali) è diversa nei due ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] è presente nella mangusta. In alcuni marsupiali e pipistrelli, invece, è il cromosoma X a essere legato a uno degli autosomi.
Nell'uomo il cromosoma X porta molti geni che controllano altri caratteri oltre alla sessualità. Esso, per esempio, è il ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] 1956 J. H. Tjio e A. Levan (v., 1956) dimostrarono che tale numero è sbagliato: i cromosomi sono 46, cioè 22 coppie di autosomi (eguali nei due sessi) più la coppia XX nella femmina e XY nel maschio. Tale risultato fu confermato da tutte le ricerche ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie vengono distinte in malattie ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] umano) sono stati i gruppi sanguigni che sono poco meno di una decina, cioè in media uno per ogni 2-3 autosomi: situazione che era paragonabile a quella di un geografo che disponga di una decina di punti trigonometrici di altitudine per descrivere l ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie vengono distinte in malattie ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] secondari figli e infine quattro spermatidi. Sebbene i nuclei degli spermatidi contengano serie aploidi di cromosomi, gli autosomi continuano a sintetizzare modeste quantità di RNA messaggero, RNA ribosomiale e proteine. Il DNA degli spermatidi ...
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autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.
autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...