Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] trasmissione e va considerato anche che una quota del 10% circa è ereditaria, con trasmissione di tipo autosomicodominante. L'agente infettivo appare particolarmente resistente all'inattivazione, privo virtualmente di acidi nucleici, da cui il nome ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della coppia genica mutato (eterozigote ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] Per questo essa venne descritta originariamente come pseudo-emofilia. La malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomicodominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal punto di vista laboratoristico e clinico, sono state distinte 3 ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] da un difetto genetico che porta alla sintesi di recettori per le LDL non funzionanti; ha carattere autosomicodominante, come è stato dimostrato dalla modalità di trasmissione verticale dell'ipercolesterolemia, e può essere diagnosticata ancor prima ...
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Lussazione
Pier Paolo Mariani
Maria Grazia Grillo
Con il termine lussazione (derivato dal latino luxus, "andato fuori posto, slogato") si intende uno spostamento reciproco persistente dei capi articolari. [...] e un'incidenza familiare è stata riportata nel 20-30% dei casi. La trasmissione è probabilmente di tipo autosomicodominante (v. genetiche, malattie). Altri studi avrebbero però evidenziato l'importanza di fattori quali, per es., una patologica ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con modesto ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] di albinismo. Tra questi, una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi ...
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sclerosi laterale amiotrofica
Patologia neurodegenerativa (in sigla SLA) caratterizzata da progressiva paralisi muscolare, che riflette la degenerazione dei motoneuroni (➔) a livello della corteccia [...] quasi totalità dei casi; le forme familiari variano dal 5 al 10% dei casi e si trasmettono come carattere autosomicodominante con penetranza età-dipendente. Per SLA familiare (FALS) si intende una SLA diagnosticata in almeno 2 individui consanguinei ...
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Calvizie
Stefano Calvieri
Calvizie Il termine calvizie indica la caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. La patologia, che ha forti implicazioni [...] che prevede tre livelli evolutivi.Per quanto riguarda la causa, su un substrato genetico, trasmesso come carattere autosomicodominante a variabile penetranza nel sesso maschile e a carattere recessivo in quello femminile, agisce un fattore endocrino ...
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emofilia
Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] con fattori coagulativi). Un altro esempio è rappresentato dalla malattia di von Willebrand, che è un deficit autosomicodominante, caratterizzato da lievi emorragie cutanee e mucose. Il deficit è dovuto alla carenza di una parte del fattore ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...