emofilia
Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] L’emofilia C è la forma più rara e il difetto, che riguarda il fattore XI, è trasmesso come deficit autosomico recessivo. Le manifestazioni sono molto più lievi dei difetti precedenti: si hanno emorragie solo dopo interventi chirurgici e dopo traumi ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] da deficit di maltasi acida, per le sue particolarità cliniche e anatomopatologiche. Si tratta di una forma a ereditarietà autosomica recessiva, insorgente nell'infanzia (forma più grave) o nell'età giovanile o anche adulta (forma meno grave), e che ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] a causa dell'assenza dell'enzima tirosinasi, che provoca un blocco nella catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di eredità autosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit per la tirosinasi è cioè localizzato su un cromosoma ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] non coniugata in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] piebaldismo o albinismo parziale è la forma più comune di tipo congenito, pur nella sua rarità: patologia a carattere autosomico dominante, dovuta a un'assenza di melanociti, è caratterizzato da una ciocca di capelli ipopigmentati o acromici, spesso ...
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Calvizie
Stefano Calvieri
Calvizie Il termine calvizie indica la caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. La patologia, che ha forti implicazioni [...] che prevede tre livelli evolutivi.Per quanto riguarda la causa, su un substrato genetico, trasmesso come carattere autosomico dominante a variabile penetranza nel sesso maschile e a carattere recessivo in quello femminile, agisce un fattore ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] fino a tempi molto recenti. Nel 1967 (l'anno della scoperta dell'ibrido cellulare instabile topo-uomo) gli esempi di linkage autosomico nell'uomo si potevano enumerare con le dita di una sola mano e per nessuno di essi si conosceva la localizzazione ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ricapitola lo sviluppo del suo organo corrispondente, il rene. Nelle forme ereditarie il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo, per cui entrambe le copie del gene responsabile devono essere alterate, come nel caso del retinoblastoma ...
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Daltonismo
Rosadele Cicchetti
Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che [...] affezione è la stessa per uomini e donne, dato che il gene che la determina è localizzato su un cromosoma autosomico, non sessuale, presente in duplice copia in entrambi i sessi. Un'altra anomalia, precedentemente interpretata come cecità totale ai ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.