. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] le così dette e. dismetaboliche, legate ad un gene recessivo, in cui il cervello risente in modo più o meno oligofrenie su base cerebropatica: non poche anormalità del carattere e del comportamento con efficienza intellettuale normale, sono ...
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Il termine a. venne coniato dalla ricercatrice statunitense B. Mintz, intorno agli anni Sessanta, per indicare quegli animali che si possono far sviluppare da embrioni ''sintetici'', cioè formati dall'aggregazione [...] blastocisti parentale che erano state inizialmente aggregate, come verificabile in esperimenti di incrocio con animali a genotipo recessivo per il carattere in esame (per es. ancora il colore del mantello), e quindi andrebbero rifatti o, per usare un ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...]
cioè figli maschi e femmine tutti emofilici.
Nelle femmine x′x la malattia non si manifesta perché il carattere "emofilia" è recessivo rispetto al normale, e quindi in essa domina l'allelomorfo normale portato dall'altro cromosoma x. Nei maschi ...
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. Particolare e rara anomalia del ricambio proteico: gl'individui che ne sono affetti eliminano urine che, alcalinizzate, e anche spontaneamente, per fermentazione ammoniacale, imbruniscono all'aria rapidamente. [...] forte ingestione di tirosina.
L'alcaptonuria si riscontra talora con carattere ereditario e familiare; talora si comporta nel ceppo familiare come un carattere mendeliano recessivo. Alcune volte non si accompagna ad alcun disturbo significante, altre ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] . Se g+ indica l'allele normale di un gene, g-1 è un allele mutante recessivo rispetto a g+ (cioè gli individui di genotipo g+/g-1 sono indistinguibili, per il carattere che interessa, dagli individui g+/g+) e g-2 è il simbolo di un terzo allele ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] argomento nel prossimo futuro (v. Knudson, 1973).
b) Suscettibilità mendeliana recessiva
Varie anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ai tumori dell'uomo ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] qui a citare le distrofie muscolari ereditarie, e particolarmente quelle associate a difetto recessivo di un cromosoma X; in questi casi il carattere patologico, trasmissibile ai maschi da femmine portatrici eterozigoti, interessa in modo precipuo le ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] , di alcune malattie genetiche. In un nucleo familiare con un membro affetto da malattia genetica ereditata con carattere autosomico recessivo la digestione del DNA con un determinato enzima darà luogo a due frammenti della stessa lunghezza, nel caso ...
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Il dominio del mare
Bernard Doumerc
Nel corso del Quattrocento il commercio marittimo della Serenissima giunse a comprendere - nel contesto che si è convenuto di definire, sulla scorta di Fernand [...] particolare tra il 1483 e il 1509, lungo periodo recessivo che contrasta con l'esplosione del trentennio precedente. società, la coesione familiare era scossa, e il carattere delle imprese finanziarie o commerciali dovette essere ristrutturato. ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] Dati di fatto. - Di sicuro si sa solo che il QI è un carattere molto variabile, tanto fra le due razze meglio studiate che all'interno di ognuna o tra eterozigoti per lo stesso gene letale recessivo) ma concernono individui della stessa razza per essi ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...