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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana

Storia della Scienza (2004)

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana Daniel J. Kevles Dall'eugenica alla genetica umana L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] , quindi, sapere quale cromosoma fosse coinvolto per riconoscere chi, avendo quel gruppo sanguigno, era un probabile portatore del carattere recessivo. In modo analogo, se si trattava di un gene dominante che si esprimeva in una fase successiva della ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STORIA DELLA MEDICINA

genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] g., hanno determinato la scelta dei problemi di carattere generale da affrontare con ciascuno di essi. Insetti elevata l’allele βthal (o il βS), cioè un allele letale recessivo (i βthal / βthal sono malati di morbo di Cooley), situazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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epilessia

Enciclopedia on line

Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] malattia può essere dovuta a un solo gene, dominante o recessivo, o multifattoriale, non legata cioè all’azione, nello stesso parziale, una volta stabilita la natura epilettica e il carattere parziale o focale delle crisi, occorre stabilire la causa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – NEUROLOGIA
TAGS: RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE – TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – ELETTROENCEFALOGRAMMA – CORTECCIA CEREBRALE
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sordità

Enciclopedia on line

sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] (71-90 dB); s. profonda (> 90 dB). Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento patologico che interessa l’embrione e il feto (prenatali), il neonato (neonatali ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIRURGIA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: LINGUA DEI SEGNI – INFIAMMAZIONE – SORDOMUTISMO – OTOSCLEROSI – ENCEFALITE
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complemento

Enciclopedia on line

Biologia e medicina Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] c. Rara condizione a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo o, in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: LINGUISTICA GENERALE – BIOCHIMICA – ALGEBRA – PATOLOGIA
TAGS: MEMBRANA CELLULARE – MATRICE QUADRATA – PLASMA SANGUIGNO – CHEMIOTATTICA – PREPOSIZIONI
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polimeria

Enciclopedia on line

In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] leggi di Mendel. Ogni gene influenza lo stesso carattere, detto perciò poligenico, e ha azione additiva rispetto e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CARATTERI EREDITARI – OMOZIGOTE DOMINANTE – ETEROZIGOTE

calvìzie

Enciclopedia on line

calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] ; in questi casi si associa spesso a una seborrea del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA
TAGS: ALOPECIA ANDROGENICA – ETEROZIGOTE – SEBORREA

PSICHIATRIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

PSICHIATRIA Leonardo Ancona (XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79) La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] Bassett, 1989). Anche questo dato conferma che la schizofrenia non dipende da un singolo gene, sia dominante sia recessivo, ma ha carattere poligenico e multi-fattoriale. Per quanto riguarda la depressione, in R. Fieve e altri (1975) si trovano dati ... Leggi Tutto
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – TEORIA GENERALE DEI SISTEMI – SISTEMA NERVOSO AUTONOMO – TRASMISSIONE SINAPTICA – NEUROPSICOFARMACOLOGIA
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ENCEFALOPATIE

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] le così dette e. dismetaboliche, legate ad un gene recessivo, in cui il cervello risente in modo più o meno oligofrenie su base cerebropatica: non poche anormalità del carattere e del comportamento con efficienza intellettuale normale, sono ... Leggi Tutto
TAGS: SCLEROSI TUBEROSA DI BOURNEVILLE – TROMBOANGIOITE OBLITERANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – SCLEROSI DISSEMINATA – CORTECCIA CEREBRALE
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EMOFILIA

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)

Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] cioè figli maschi e femmine tutti emofilici. Nelle femmine x′x la malattia non si manifesta perché il carattere "emofilia" è recessivo rispetto al normale, e quindi in essa domina l'allelomorfo normale portato dall'altro cromosoma x. Nei maschi ... Leggi Tutto
TAGS: CROMOSOMI SESSUALI – J. B. S. HALDANE – CROMOSOMA X – ETEROZIGOTE – DROSOPHILA
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Vocabolario
recessivo
recessivo agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
penetranza s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...
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