Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di frammenti di DNA. d) PCR (Polymerase Chain Reaction). e) Polimorfismi del DNA. 5. Le mappe del DNA. 6. Mappe citogenetiche. 7. Mappe genetiche. a) Identificazione dei polimorfismi. b) L'uso delle mappe genetiche. 8. Mappe fisiche. a) Generalità. b ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di segmenti di DNA compresi tra 100 kb e 2÷3 Mb e può presentarsi come una delle due seguenti anomalie citogenetiche: come regioni che si colorano in modo omogeneo (HSR, Homogeneously Staining Regions) quando fanno parte di un cromosoma, oppure sotto ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] DNA del genoma umano (➔ genoma). Il paragone fra le m. genetiche o m. di associazione (linkage), le m. citologiche o citogenetiche e le m. fisiche, basate sull’analisi diretta delle molecole di DNA, costituisce un punto di partenza importante sia per ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] ' delle due copie di ogni determinante e la ‛ricombinazione' fra quelle di determinanti differenti (v. genetica: Citogenetica).
Oltre a stabilire la natura particolata e indiretta dell'eredità, Mendel diede altri due contributi fondamentali ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] cromosomi sessuali, sono le delezioni e le traslocazioni. Le prime sono perdite di frammenti di cromosoma, le seconde si verificano in seguito al trasferimento del frammento perso in precedenza da un cromosoma su un altro non omologo.
→ Citogenetica ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi; (g) test genetici finalizzati alla ricerca, che sono utilizzati sia per comprendere le basi biologiche di una malattia, sia per sviluppare nuovi test genetici.
→ Citogenetica ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] Cinquanta del Novecento, dagli studi sul mais del gruppo di Rollins A. Emerson alla Cornell University, dal laboratorio di citogenetica di Cyril D. Darlington in Inghilterra, e da molti altri.
Negli ultimi due decenni dell'Ottocento gli indizi di ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] (v. vol. 1°, II, cap. 9: Pelvi, Organi genitali maschili). I testicoli svolgono una duplice funzione, quella citogenetica, svolta dai tubuli seminiferi, che porta alla produzione degli spermatozoi, e quella endocrina, che porta alla produzione degli ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] analysis, New York, IRL Press-Oxford University Press, 19922.
ISCN. An international system for human cytogenetic nomenclature, Basel, Karger, 1995.
M. Martuzzi, B. Dallapiccola, Citologia diagnostica e citogenetica, Firenze, USES, 1992. ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] grande importanza teorica e pratica, per i motivi che saranno chiari nei paragrafi seguenti (v. anche genetica: citogenetica).
c) Mutazioni del genoma e mutazioni cromosomiche
Poco dopo la determinazione esatta del cariotipo umano fu pubblicata un ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...