Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] identificare in tutte le famiglie le persone a rischio in epoca presintomatica e addirittura nella vita fetale.
Consulenzagenetica
Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] anche il partner, con lo stesso pannello di mutazioni o possibilmente con un pannello più ampio. La consulenzagenetica acquista, nei programmi di prevenzione della fibrosi cistica, una importanza fondamentale poiché permette di chiarire il concetto ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] loro risvolto pratico perché costituiscono il punto di partenza di qualsiasi programma razionale di medicina preventiva (di consulenzagenetica nel caso della talassemia e dell'anemia falciforme che, per situazioni così frequenti, ha valore sociale ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] per l'uomo di contaminanti ambientali e di farmaci. È infine da sottolineare l'utilità dell'analisi del cariotipo nella consulenzagenetica, che ha il compito di stabilire il rischio di prole affetta. Ad es., l'accertamento di una traslocazione fra ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] eseguiti solo per scopi medici o per ricerche scientifiche legate a scopi medici e solo a seguito di una consulenzagenetica appropriata (art. 12);
4) un intervento che ha come obiettivo la modificazione del genoma umano può essere eseguito soltanto ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] di geni, i portatori eterozigoti, in modo da accrescere il numero dei casi in cui si può dare una buona consulenzagenetica; accrescere il novero delle anomalie diagnosticabili in fase prenatale, sia per poter consigliare l'aborto, ove questo sia ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] determinati ha importanti risvolti sia etici che sociali. In primo luogo, quando i dati genetici sono controversi, tanto i consulentigenetici che i futuri genitori devono decidere quale atteggiamento assumere, perché accettare o rifiutare la teoria ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] trasmetterla alla discendenza e quindi può avere figli affetti.
Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenzagenetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera conoscere ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] microcitemia e quindi della talassemia (Canali, Corbellini 2006). Ciò portò alle prime campagne su vasta scala di consulenzagenetica prematrimoniale nelle aree considerate più a rischio (Sardegna, alcune aree della pianura padana, Lazio), anche se l ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Giuseppe Montalenti
Giovanni Chieffi
Giuseppe Montalenti è stato uno degli eredi più rappresentativi della tradizione naturalistica italiana, sviluppando grandi interessi che spaziano dalla zoologia [...] Università di Napoli ottenne il suo trasferimento alla cattedra di genetica, prima cattedra di questa disciplina istituita in Italia.
verso la fine degli anni Quaranta, di una consulenzagenetica da parte di due clinici ematologi, Ezio Silvestroni e ...
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consulenza
consulènza s. f. [der. di consulente]. – L’attività del consulente, come prestazione singola o saltuaria di consigli e pareri da parte di un esperto su materie di propria competenza, o come prestazione continuativa e professionale:...