Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] identificare in tutte le famiglie le persone a rischio in epoca presintomatica e addirittura nella vita fetale.
Consulenzagenetica
Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] anche il partner, con lo stesso pannello di mutazioni o possibilmente con un pannello più ampio. La consulenzagenetica acquista, nei programmi di prevenzione della fibrosi cistica, una importanza fondamentale poiché permette di chiarire il concetto ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] di geni, i portatori eterozigoti, in modo da accrescere il numero dei casi in cui si può dare una buona consulenzagenetica; accrescere il novero delle anomalie diagnosticabili in fase prenatale, sia per poter consigliare l'aborto, ove questo sia ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] determinati ha importanti risvolti sia etici che sociali. In primo luogo, quando i dati genetici sono controversi, tanto i consulentigenetici che i futuri genitori devono decidere quale atteggiamento assumere, perché accettare o rifiutare la teoria ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] trasmetterla alla discendenza e quindi può avere figli affetti.
Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenzagenetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera conoscere ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] microcitemia e quindi della talassemia (Canali, Corbellini 2006). Ciò portò alle prime campagne su vasta scala di consulenzagenetica prematrimoniale nelle aree considerate più a rischio (Sardegna, alcune aree della pianura padana, Lazio), anche se l ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] Per effettuare la diagnosi si utilizza una complessa analisi genetica familiare, basata sulla diversa lunghezza di specifici frammenti al sito polimorfico, sia anche ereditato il gene mutato che determina la malattia.
→ Genetica. Consulenzagenetica ...
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consulenza
consulènza s. f. [der. di consulente]. – L’attività del consulente, come prestazione singola o saltuaria di consigli e pareri da parte di un esperto su materie di propria competenza, o come prestazione continuativa e professionale:...