consulènzagenètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattia genetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] adulti o feti, la prognosi, la terapia e la prevenzione. Ai test genetici, in particolare, si dovrebbe accedere solo in seguito a una «consulenzagenetica appropriata» (Convenzione europea di bioetica, art. 12), finalizzata al consenso del ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] interventi utili a prevenirla e a migliorare la qualità di vita dei pazienti (Harper 1993). In questo senso, la consulenzagenetica affronta i temi della diagnosi e dell'origine di una malattia, compresa la definizione del suo rischio di ricorrenza ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] sono necessarie per determinare un effetto patologico.
La consulenzagenetica e i test genetici
Nell’attività del genetista medico il momento fondamentale è la consulenzagenetica. La consulenzagenetica è il processo per il quale pazienti o ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] determinati ha importanti risvolti sia etici che sociali. In primo luogo, quando i dati genetici sono controversi, tanto i consulentigenetici che i futuri genitori devono decidere quale atteggiamento assumere, perché accettare o rifiutare la teoria ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] consigliare i genitori sul potenziale rischio di generare un bambino affetto da una malattia genetica. Senza gli indicatori di associazione, i consulentigenetici non potevano fornire alle coppie altro che un calcolo delle probabilità di procreare un ...
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consulenza
consulènza s. f. [der. di consulente]. – L’attività del consulente, come prestazione singola o saltuaria di consigli e pareri da parte di un esperto su materie di propria competenza, o come prestazione continuativa e professionale:...