Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] della meiosi, si formano due categorie di spermatozoi, il 50% provvisti di un cromosomaX e il 50% di un cromosoma Y. Le uova invece sono tutte provviste di un cromosomaX. A seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazione del cromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un individuo femmina ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] polimorfica costituita dai nucleotidi CGG localizzata nel gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosomaX. La proteina codificata da FMR-1 controlla l’attività di numerosi RNA-messaggeri condizionando la plasticità delle sinapsi ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosomaX; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosomaX, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] sono tra loro diversi, per es., per una diversa velocità di migrazione in un campo elettrico degli spermatozoi portatori del cromosomaX o Y, caratteristica utilizzata in zootecnia per la separazione degli spermatozoi portatori dell'uno o dell'altro ...
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diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosomaX. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di .D. Kuhl, A. Pizzuti et al., Variation of CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox, in Cell, 1991, ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; in Advances in biochemical engineering (a cura di A. Fletcher), vol. X, Heidelberg 1978, pp. 51-73.
Mosbach, K., Immobilized enzymes, in ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] virus la proprietà di integrarsi in modo specifico nel cromosoma 19. I vettori derivati da AAV contengono al posto 419.
Hacein-Bey-Abina, S. e altri, Sustained correction of X-linked severe combined immunodeficiency by ex vivo gene therapy, in "New ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...