Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] degli embrioni di femmine di Mammifero, in ognuna delle loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomiX, quello di origine paterna o quello di origine materna; la ‘decisione’ presa viene trasmessa inalterata a tutte le cellule ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] della meiosi, si formano due categorie di spermatozoi, il 50% provvisti di un cromosomaX e il 50% di un cromosoma Y. Le uova invece sono tutte provviste di un cromosomaX. A seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazione del cromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un individuo femmina ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosomaX; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosomaX, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] polimorfica costituita dai nucleotidi CGG localizzata nel gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosomaX. La proteina codificata da FMR-1 controlla l’attività di numerosi RNA-messaggeri condizionando la plasticità delle sinapsi ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] amminoacidica si può risalire, in base al codice genetico, alla sequenza del DNA corrispondente. Traslocazioni fra il cromosomaX e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al cromosomaX, il che dimostra l’esistenza sul cromosomaX di un fattore di controllo dell’espressione della α-globina. Le mutazioni identificate nel gene ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] come caratteri mendeliani semplici autosomici, eccetto l’antigene Xgª, il cui gene è associato al cromosomaX. Tra gli antigeni menzionati, sono implicati in problemi trasfusionali e nella malattia emolitica da incompatibilità maternofetale ...
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Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosomaX: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica). La stessa enzimopatia è del ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...