Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al cromosomaX, il che dimostra l’esistenza sul cromosomaX di un fattore di controllo dell’espressione della α-globina. Le mutazioni identificate nel gene ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosomaX, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un RNA non codificante che esplica la ...
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Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] in quantità doppia. Nei Mammiferi (topo, uomo) si è evoluto un meccanismo mediante il quale uno dei due cromosomiX della femmina viene quasi completamente inattivato in modo permanente. Nell’embrione umano l’inattivazione si verifica allo stadio di ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosomaX, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] egli studiò la frequenza di mutazioni letali recessive indotte dalle r. a basso LET (linear energy transfer) sul cromosomaX. I risultati evidenziarono che la frequenza di mutazione aumentava linearmente con la dose della radiazione. Un parametro da ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] polimorfica costituita dai nucleotidi CGG localizzata nel gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosomaX. La proteina codificata da FMR-1 controlla l’attività di numerosi RNA-messaggeri condizionando la plasticità delle sinapsi ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] amminoacidica si può risalire, in base al codice genetico, alla sequenza del DNA corrispondente. Traslocazioni fra il cromosomaX e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] come caratteri mendeliani semplici autosomici, eccetto l’antigene Xgª, il cui gene è associato al cromosomaX. Tra gli antigeni menzionati, sono implicati in problemi trasfusionali e nella malattia emolitica da incompatibilità maternofetale ...
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Biologia
Diversità anticorpale In immunologia, la varietà di anticorpi che il sistema linfatico è in grado di produrre verso gli antigeni del mondo esterno all’organismo.
Le molecole di anticorpo vengono [...] di esclusione allelica, caratteristico delle cellule della femmina, in cui viene espresso uno dei due alleli dei geni presenti sul cromosomaX. Si deve inoltre aggiungere come in ogni cellula B si osservi un arrangiamento efficace di un gene χ o di ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosomaX (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie. Molte ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...