genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazione del cromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un individuo femmina ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosomaX; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosomaX, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] degli embrioni di femmine di Mammifero, in ognuna delle loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomiX, quello di origine paterna o quello di origine materna; la ‘decisione’ presa viene trasmessa inalterata a tutte le cellule ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al cromosomaX, il che dimostra l’esistenza sul cromosomaX di un fattore di controllo dell’espressione della α-globina. Le mutazioni identificate nel gene ...
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Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosomaX: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica). La stessa enzimopatia è del ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosomaX. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di genetica molecolare ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosomaX, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari dell ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosomaX). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.
Nel ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido radiante, inizialmente basata sull’impiego dei generatori di raggi X, del radio e di altri materiali radioattivi naturali, ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...