Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] il cui MRCA può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNA mitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In entrambi i casi i varianti di uno di questi raggruppamenti sono confinati in Africa, mentre i varianti dell'altro sono ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1971-1980
1971-1980
1971
I problemi NP-completi. L'informatico americano Stephen Cook dà il primo esempio di problema algoritmico NP-completo. La classe NP [...] per la medicina o la fisiologia.
Determinato il genoma di un virus. Si tratta del genoma, ossia l'insieme completo dei cromosomi e dei geni associati, del virus SV40; l'avere ideato e usato con successo la tecnica per il sequenziamento è un passo ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi omologhi), che si manifesta tra il secondo e terzo giorno di vita con crisi cloniche e di apnea ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] DNA e l’intervento degli enzimi di riparazione, sia per quanto riguarda il controllo della distribuzione del contenuto cromosomico durante la divisione cellulare (mitosi): la perdita di questi sistemi di controllo, garantiti da molecole chiave che ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] da 3 a 4 volte dell’incidenza di tumori maligni. Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui affetti sono state identificate circa 100 diverse mutazioni del gene. Questa grande eterogeneità genetica rende ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X. Il gene mutato viene trasferito al 50% dei figli, ma provoca la malattia nei soli maschi che, avendo un solo ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e quello normale. Come conseguenza la mappatura di regioni cromosomiche che risultano frequentemente assenti in certi tipi di tumore è spesso servita per identificare quelle sequenze che presumibilmente ...
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Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] circolare a doppio filamento (fig. 2). Sono stati individuati b. che presentano due cromosomi circolari (Vibrio cholerae) e b. con un cromosoma lineare (Borrelia burgdorferi). Peculiare dei b. è inoltre l’esistenza di unità genetiche accessorie ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] delle lacune irrisolte. In un secondo tempo si provvede a colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo punto la determinazione della sequenza è completata. Ciò significa che la ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] , l’asma o la tosse e gli antidepressivi. Studi di clonazione e di sequenziamento dei geni hanno dimostrato che i soggetti a metabolismo lento presentano mutazioni numerose e diverse nel gene che codifica l’enzima 450dbl localizzato sul cromosoma 22. ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...