Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] del fattore viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di genetica ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] è stata aumentata di un fattore dell’ordine di 100, arrivando quindi alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma umano, che è stata trasformata in una sorta di ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] degli oncogeni sono, oltre alla mutazione puntiforme, l’amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido nella proteina codificata e questo evento può impedire l ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...]
P.E. Becker, nel 1953, descrisse una forma di distrofia (detta appunto distrofia di Becker) anch’essa legata al cromosoma X, caratterizzata da una età di inizio tardiva rispetto alla distrofia di Duchenne e da una più lenta progressione, ipotizzando ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. Nello stesso anno il gruppo di ricerca statunitense guidato da R. Shiang ha dimostrato che tutti gli individui affetti da ...
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In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] trasformazione nelle cellule in coltura. Gli o. virali (v-onc) hanno una stretta omologia con geni localizzati nei cromosomi degli eucarioti designati con il nome c-oncogeni o protooncogeni. I protooncogeni sono stati trovati in tutti i Vertebrati ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] , infatti, si devono determinare delle configurazioni ad ansa; un crossing-over all’interno dell’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono ...
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Il termine allergia fu proposto nel 1904 dal pediatra viennese C. von Pirquet per indicare una modificazione della 'capacità di reagire' dell'organismo. Fu merito, poi, dei medici tedeschi K. Praustnitz [...] 17qii-12. Molta importanza è stata attribuita all'esistenza nei soggetti atopici di una possibile disregolazione dei geni delle citochine presenti sul cromosoma 5 (IL-4, IL-5, IL-3; IL-9; IL-13; GM-CSF) appartenenti alla famiglia della IL-4. La IL-4 ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] ,XY (nel 12% dei casi), condizioni di mosaicismo con corredo 46,XY/46,XX, o casi più complessi quali quelli con assetti cromosomici misti XX/XY (chimerismo), quale risultato di una doppia fecondazione di un uovo e del suo globulo polare. L'individuo ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...