villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] in via di sviluppo. L’esame si effettua dalla decima settimana di gravidanza, e trova particolari indicazioni per la diagnosi di anomalie cromosomiche o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al ...
Leggi Tutto
Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] in questa forma. La compensazione di dosaggio indica il fenomeno per cui il livello di espressione di molti geni localizzati sui cromosomi sessuali è quasi lo stesso in entrambi i sessi, anche se i maschi e le femmine hanno un differente corredo di ...
Leggi Tutto
talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia ...
Leggi Tutto
ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] legate al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie ...
Leggi Tutto
embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] da errori nel corso della meiosi, ai quali sono dovuti numerosi casi in cui alcune cellule hanno un numero anormale di cromosomi. A seconda del momento dello sviluppo ontogenetico in cui avviene la mutazione, del tipo di anomalia e della proporzione ...
Leggi Tutto
eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] , sia del gene che codifica la catena α1 del collagene di tipo I, localizzato sul cromosoma 7, sia del gene della catena α2, localizzato sul cromosoma 17, possono alterare la struttura del collagene e causare l’osteogenesi imperfetta. In questa ...
Leggi Tutto
Condizione in cui i gameti del sesso maschile e quelli del sesso femminile differiscono per forma e dimensioni ( eterogameti), in contrapposto alla isogamia in cui i gameti dei due sessi sono morfologicamente [...] ).
Sesso eterogametico è il sesso che forma due categorie di gameti: nella specie umana il sesso maschile forma due categorie di spermatozoi con i cromosomi sessuali X e Y; il sesso femminile è omogametico in quanto nelle uova è presente solo il ...
Leggi Tutto
SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] una regione costante e da una regione variabile che, nell'uomo, si formano dall'assemblaggio di geni localizzati sul cromosoma 14 per le catene A e sul cromosoma 7 per le catene B.
L'organizzazione di tali geni è molto complessa e del tutto simile a ...
Leggi Tutto
McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] . Per ciò che riguarda la teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazione del cromosoma X nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni ...
Leggi Tutto
La componente proteica dell’emoglobina. Tutti i geni funzionali delle g. hanno sia la stessa struttura generale, divisa in 3 esoni, sia sequenze nucleotidiche molto simili; è lecito pertanto ipotizzare [...] geni principali dell’adulto α e β, sequenze che sono espresse in diverse fasi dello sviluppo. I geni sono disposti sul cromosoma in maniera tale che tutti hanno la stessa direzione di trascrizione a partire dall’estremità 5′ del DNA, e la posizione ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...