Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] in questa forma. La compensazione di dosaggio indica il fenomeno per cui il livello di espressione di molti geni localizzati sui cromosomi sessuali è quasi lo stesso in entrambi i sessi, anche se i maschi e le femmine hanno un differente corredo di ...
Leggi Tutto
talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia ...
Leggi Tutto
ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] legate al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie ...
Leggi Tutto
embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] da errori nel corso della meiosi, ai quali sono dovuti numerosi casi in cui alcune cellule hanno un numero anormale di cromosomi. A seconda del momento dello sviluppo ontogenetico in cui avviene la mutazione, del tipo di anomalia e della proporzione ...
Leggi Tutto
eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] , sia del gene che codifica la catena α1 del collagene di tipo I, localizzato sul cromosoma 7, sia del gene della catena α2, localizzato sul cromosoma 17, possono alterare la struttura del collagene e causare l’osteogenesi imperfetta. In questa ...
Leggi Tutto
Condizione in cui i gameti del sesso maschile e quelli del sesso femminile differiscono per forma e dimensioni ( eterogameti), in contrapposto alla isogamia in cui i gameti dei due sessi sono morfologicamente [...] ).
Sesso eterogametico è il sesso che forma due categorie di gameti: nella specie umana il sesso maschile forma due categorie di spermatozoi con i cromosomi sessuali X e Y; il sesso femminile è omogametico in quanto nelle uova è presente solo il ...
Leggi Tutto
In biologia, a. genica: fenomeno per cui una cellula può moltiplicare più volte un gruppo di geni e cioè produrre un gran numero di copie di segmenti di DNA. Ciò avviene generalmente quando le cellule [...] diventano visibili in metafase come regioni chiamate HSR (Homogeneously Staining Regions) perché, dopo colorazione differenziale dei cromosomi, non mostrano il tipico bandeggio. I frammenti amplificati indipendenti assumono invece spesso la forma di ...
Leggi Tutto
trasposizione
Loredana Verdone
Fenomeno mediante il quale una sequenza genica si sposta all’interno di uno stesso filamento di DNA o da un filamento a un altro. Fu Barbara McClintock negli anni Quaranta [...] fatto che tratti di DNA aventi la stessa sequenza vengono scambiati tra due diversi cromosomi, detti omologhi, o tra regioni diverse dello stesso cromosoma. La trasposizione rappresenta un tipo di ricombinazione per la quale lo scambio non implica ...
Leggi Tutto
gene bersaglio
Saverio Forestiero
Gene di particolare importanza biologica all’interno di ricerche sperimentali mirate. Più specificamente, un gene bersaglio è il gene su cui agisce un fattore di trascrizione [...] azione. Questa dicitura è molto utilizzata in campo biotecnologico ed è riferita alla modificazione mirata di un segmento di DNA cromosomico (appunto il gene bersaglio) la cui espressione è controllata da un gene regolatore sintetico. In molti casi l ...
Leggi Tutto
Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] nel nucleo interfasico come zolle intensamente colorate, ma che in realtà ha struttura filamentosa, si organizza spiralizzandosi e forma i cromosomi. La basofilia della c. è dovuta agli acidi nucleici che sono tra i suoi costituenti principali. La c ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...