Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] dimostrazione nel topo dell’esistenza di un gruppo di antigeni, codificati da geni localizzati in un’area cromosomica (il complesso maggiore di istocompatibilità), la cui compatibilità fra donatore e ricevente è fondamentale nell’attecchimento del ...
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Sindrome caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (donde il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma [...] 5 ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.
Nel ...
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Il sesso la cui determinazione è dovuta alla presenza di una coppia di eterocromosomi uguali (femmine XX o maschi ZZ) e che pertanto produce gameti tutti provvisti dello stesso tipo di cromosoma sessuale. ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] del fattore viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di genetica ...
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diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosoma X. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] lunghe 100 μ (0,1 mm) e anche 1 mm sono state viste, rispettivamente, nello spermatozoo del riccio di mare e nei cromosomi di un roditore (il criceto cinese).
Si può calcolare che il DNA di una singola cellula umana aploide, se fosse dato di poterlo ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...