Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] legata al sesso (eredità diaginica). Il gene che determina questo carattere è cioè localizzato nei cromosomisessuali, e propriamente nel cromosoma X. Nel maschio (che ha la coppia di cromosomi XY) la presenza della mutazione per l’e. nell’unico ...
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(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattia genetica dovuta all’esistenza di tre cromosomisessuali, due femminili e uno maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ...
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In biologia, ghiandole produttrici dei gameti, cioè il testicolo e l’ovario o strutture a questi equivalenti.
La gonadotropina è l’ormone che stimola le g., secreto, nei Mammiferi, dall’ipofisi anteriore, [...] forme di amenorrea ecc.
Il gonadoblastoma è un raro tumore ovarico, a evoluzione maligna, derivato da residui embrionari con errore dei cromosomisessuali, inducente note di mascolinizzazione, che può presentarsi in forma pura o misto a disgerminoma. ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] fenotipo sano (fig.).
Questa strana situazione si spiega facilmente se consideriamo che il gene per la distrofina è presente sul cromosoma X. I cromosomisessuali X e Y sono distribuiti nella disposizione XX nelle femmine e XY nei maschi. Mentre il ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] la ricostituzione ematologica allogenica può essere documentata con adatti marcatori (per es., a livello cellulare, controllando i cromosomisessuali delle cellule, in caso di donatore e ricevente di sesso diverso; o mettendo in evidenza la comparsa ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] 'è noto, esso contiene una sequenza complessa di informazioni, conservate in copia duplice o addirittura semplice, nel caso dei cromosomisessuali. Il DNA è costituito da due filamenti paralleli e complementari che sono l'uno la copia speculare dell ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomisessuali due cromosomi X oppure un cromosoma X e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale, mentre l'ovaio non ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] di Klinefelter, di cui si presenta un caso ogni 1000-1500 nati vivi. È causata da un'aberrazione dei cromosomisessuali: il soggetto ha tre cromosomisessuali (XXY) rispetto alla norma maschile (XY); altre volte ha più di due X associati a un Y o ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] registrata, relativa ai tumori degli organi della riproduzione e sessuali secondari, ma coinvolge la maggior parte dei tipi tumorali due diverse uova fecondate, per cui il loro patrimonio cromosomico è diverso e la possibilità dell'esistenza di un ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
sessuale
sessüale agg. [dal lat. tardo sexualis, der. di sexus «sesso»]. – 1. Del sesso, che riguarda il sesso: sviluppo s.; raggiungere la maturità sessuale. In partic.: a. In biologia animale, con riferimento soprattutto ai metazoi, riproduzione...