genetica e malattie genetiche

Enciclopedia dei ragazzi (2005)

genetica e malattie genetiche Antonio Fantoni La scienza che studia l’ereditarietà I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] fenotipo sano (fig.). Questa strana situazione si spiega facilmente se consideriamo che il gene per la distrofina è presente sul cromosoma X. I cromosomi sessuali X e Y sono distribuiti nella disposizione XX nelle femmine e XY nei maschi. Mentre il ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA – INFORMAZIONE GENETICA – AREA DEL MEDITERRANEO

spermatozoo

Dizionario di Medicina (2010)

spermatozoo Cellula sessuale maschile matura che provvede alla riproduzione sessuale mediante il processo di fecondazione dell’ovulo. Scoperti nel 1677 da A. van Leeuwenhoek, insieme al suo studente [...] e psichici, per cui il segno della infertilità risulta di secondaria importanza. Più importanti sono le aneuploidie dei cromosomi sessuali. L’anomalia di gran lunga più frequente è la 47XXY (sindrome di Kline-Felter). Approssimativamente il 7% degli ... Leggi Tutto

TAGS: RIPRODUZIONE SESSUALE – FECONDAZIONE IN VITRO – MEMBRANA PLASMATICA – CROMOSOMI SESSUALI – APPARATO DI GOLGI

Sviluppo embrionale

Enciclopedia del Novecento (1984)

Sviluppo embrionale CConrad H. Waddington Antonio García-Bellido di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido SVILUPPO EMBRIONALE Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington Sommario: 1. Introduzione. [...] questo tipo di studi. I mosaici genetici, in Drosophila, possono essere il risultato di una perdita, spontanea o indotta, di uno dei cromosomi sessuali nelle prime divisioni di segmentazione, dando luogo a cellule XX (femmina) o X0 (maschio). Se il ... Leggi Tutto

TAGS: CARATTERI SESSUALI SECONDARI – ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI – RICONOSCIMENTO MOLECOLARE – SISTEMA NERVOSO SIMPATICO – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO

Anatomia

Enciclopedia del Novecento (1975)

Anatomia Rodolfo Amprino di Rodolfo Amprino Anatomia sommario: 1. Introduzione. 2. Moderne tecniche e metodi di studio. 3. Orientamenti biologici della morfologia del Novecento. 4. Nuove acquisizioni [...] fine dell'Ottocento e i primi anni di questo secolo, è da annoverare l'identificazione degli eterocromosomi o cromosomi sessuali, i determinanti genetici del sesso (Henking, 1891; McClung, 1901; Wilson, 1912); le ricerche di questi biologi aprirono ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DISCIPLINE – STORIA DELLA MEDICINA

TAGS: MICROSCOPIO A CONTRASTO DI FASE – APPARATO GENITALE FEMMINILE – CIRCONVOLUZIONE PRECENTRALE – SISTEMA NERVOSO VEGETATIVO – APPARATO IUXTAGLOMERULARE

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica

Storia della Scienza (2004)

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica Garland E. Allen La biologia evoluzionistica e la genetica L'eredità di Darwin Alla fine [...] il sesso sembra essere determinato da una delle coppie di cromosomi, chiamati appropriatamente cromosomi sessuali. Diversamente dalle altre coppie presenti nel genoma, i due cromosomi sessuali hanno strutture visibilmente diverse l'uno dall'altro. Il ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – SISTEMATICA E BIOLOGIA DELL EVOLUZIONE – STORIA DELLA BIOLOGIA

Sangue

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Sangue Lucio Luzzatto Bruno Rotoli Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli Basi molecolari della leucemia SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] la ricostituzione ematologica allogenica può essere documentata con adatti marcatori (per es., a livello cellulare, controllando i cromosomi sessuali delle cellule, in caso di donatore e ricevente di sesso diverso; o mettendo in evidenza la comparsa ... Leggi Tutto

CATEGORIA: ANATOMIA – CHIRURGIA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI

TAGS: CICLO DI DIVISIONE CELLULARE – TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – TRASFUSIONI DI SANGUE – ESPRESSIONE DEL GENE

Oncogeni e oncosoppressori

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Oncogeni e oncosoppressori Carla Boccaccio Paolo M. Comoglio Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] 'è noto, esso contiene una sequenza complessa di informazioni, conservate in copia duplice o addirittura semplice, nel caso dei cromosomi sessuali. Il DNA è costituito da due filamenti paralleli e complementari che sono l'uno la copia speculare dell ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

TAGS: PROTEINE INTEGRALI DI MEMBRANA – EVOLUZIONE DELLE SPECIE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE – ATASSIA-TELEANGECTASIA – CROMOSOMA PHILADELPHIA

Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] a 22, cominciando dai più lunghi e procedendo verso i più corti e riservando i simboli tradizionali X e Y ai cromosomi sessuali. Si convenne inoltre di raggrupparli in sette gruppi sempre secondo le dimensioni: il gruppo A comprende le coppie 1, 2, 3 ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA

Citogenetica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

Citogenetica Antonino Forabosco La citogenetica è una disciplina della biologia piuttosto giovane. È nata infatti con la riscoperta delle leggi di Mendel, avvenuta nel 1900, che fece constatare la stretta [...] è chiamato X se il sesso dell'individuo è femminile, Z se il sesso è maschile. Per il cromosoma sessuale che non mantiene l'omologia si parla invece di cromosoma Y se il sesso dell'individuo è maschile, di W se è femminile. Il cariotipo delle cellule ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DISCIPLINE

TAGS: RIVOLUZIONE SCIENTIFICA – FECONDAZIONE ASSISTITA – IBRIDAZIONE IN SITU – BIOLOGIA MOLECOLARE – CARATTERI EREDITARI

La genetica

Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)

Giorgio Strano Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] farina (Tenebrio molitor), la ricercatrice americana Nettie M. Stevens (1861-1912) mette in evidenza l’esistenza dei cromosomi sessuali. Nello stesso anno l’inglese Reginald C. Punnett pubblica il primo manuale di genetica: Mendelism. Nel 1906 a ... Leggi Tutto