Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] è stata aumentata di un fattore dell’ordine di 100, arrivando quindi alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma umano, che è stata trasformata in una sorta di ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] dominante, s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) ...
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In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali. ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] gruppi sempre secondo le dimensioni: il gruppo A comprende le coppie 1, 2, 3; B, le coppie 4 e 5; C, le coppie 6-12 più il cromosoma X; D, 13, 14, 15; E, 16-18; F, 19 e 20; G, 21, 22 più l'Y.
Per la tecnica del ‛bandeggio', cioè per riconoscere le ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] in divisione, oppure sui nuclei di cellule in interfase non in divisione. Il potere di risoluzione di questa tecnica nei cromosomi metafasici non è molto elevato e può variare da una a diverse megabasi di DNA, mentre nei nuclei interfasici è di ...
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Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] o lineare. Sulla base di questi dati A. H. Sturtevant (v., 1913) fu in grado di pubblicare la prima mappa di un cromosoma e cioè quella di sei geni legati al sesso in Drosophila.
Questo quadro, risultato dal lavoro della scuola di Morgan, spiegava ...
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La grande scienza. La forma come fattore determinante della funzione cellulare
Eric Karsenti
La forma come fattore determinante della funzione cellulare
La funzione principale svolta dagli organismi [...] due popolazioni di microtubuli: quelli nucleati dai centrosomi che fanno parte degli astri presenti ai poli e quelli nucleati dai cromosomi che formano il fuso vero e proprio. L'effetto locale si esercita, in parte, attraverso due gradienti, uno dei ...
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Citoscheletro
Eric Karsenti
La funzione principale svolta dagli organismi come i batteri è limitata alla trasformazione in materia vivente dell'energia derivata da sorgenti semplici. In relazione a [...] due popolazioni di microtubuli: quelli nucleati dai centrosomi che fanno parte degli astri presenti ai poli e quelli nucleati dai cromosomi che formano il fuso vero e proprio. L'effetto locale si esercita, in parte, attraverso due gradienti, uno dei ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] . In tal modo, nei gameti maturi è presente soltanto un elemento di ciascuna coppia di omologhi, e il corredo cromosomico, ridotto della metà, è detto aploide. L'aploidia dello spermatozoo e della cellula uovo garantisce che, alla fecondazione, si ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...