Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] 12, contiene 6 esoni e 5 introni; nei soggetti con malattia di von Willebrand sono stati descritti diversi tipi di delezione del gene del fattore von Willebrand. Da tempo è noto che i pazienti con malattia di von Willebrand presentano una multiforme ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] dell’epitelio pigmentato retinico, formazione di grandi tumori addominali ecc.). Nel 1987 è stata riportata la presenza di una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] del tRNA. In modo analogo, praticamente tutte le protezioni nell'rRNA 23S (dei siti A, P ed E) sono abolite dalla delezione del CA 3' -terminale del tRNA (Moazed e Noller, 1989a), suggerendo che la sequenza conservata CCA 3'-terminale è responsabile ...
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MHC (Major histocompatibility complex)
Guido Poli
Insieme di proteine codificate da un’ampia regione del genoma dei Vertebrati (nell’uomo presente sul cromosoma 6 per 3,6 megabasi) essenziali per la [...] delle prime è garantita dalla coespressione di una proteina non codificata da geni MHC, nota come β2 microglobulina (la delezione o mutazione produce molecole MHC di classe I instabili e incapaci di servire alla funzione preposta di presentazione ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazione puntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni di cromosoma o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] (v., 1962) hanno dimostrato in un'alta percentuale di casi un cromosoma abnorme (con molta probabilità il 21) per delezione di una sua parte; tale cromosoma alterato è stato denominato cromosoma Philadelphia (Ph1) (per i rapporti tra natura tumorale ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] , denominato r-VIII SQ (S per serina, Q per acido glutammico, i due amminoacidi che si uniscono dopo la delezione, Ser 743-Glu 1638), è ugualmente attivo rispetto ai precedenti emoderivati, presenta una maggiore attività specifica ed è stabile pur ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] fluorescenti e/o la denaturazione del DNA, hanno permesso l'identificazione di nuove sindromi da trasposizione o da delezione cromosomica, spesso esplicantesi clinicamente con ritardo mentale o con malformazioni più o meno complesse. L'ampliamento e ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] l'intero programma biologico di invasione e migrazione nei tessuti.
Il processo metastatico è accompagnato, con frequenza, dalla delezione o dall'inattivazione funzionale di geni per le caderine o per altri recettori di molecole che mediano l ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...