linfociti T
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel timo. I linfociti T hanno un recettore specifico [...] popolazione, migrano nei tessuti periferici. Nella transizione da cellule doppie positive a singole positive avviene la delezione clonale di cellule con elevata affinità per complessi formati da autoantigeni e molecole MHC sulle cellule dendritiche ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] partire da una regione tra i geni δ e β. In una variante, presente nell'emoglobina alterata ‛Lepore', in cui una delezione causa la fusione dei due geni, la duplicazione procede in una direzione sola: presumibilmente, l'origine è nella parte deleta e ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] e non dei cromosomi sessuali: per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11); la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7); il nanismo campomelico (riarrangiamenti cromosomici ...
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Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] DMB, anch'esso controllato da geni nella regione HLA di classe II . Se mancano le molecole DM, ad esempio per una delezione dei geni corrispondenti, le molecole di classe II mantengono il loro legame a CLIP e non possono legarsi ad altri peptidi. La ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] stato possibile dimostrare mutazioni nel virus infettante. Tra gli altri geni, molti studi si sono focalizzati su mutazioni e delezioni del gene virale nef, il cui prodotto proteico esercita diverse funzioni tra cui aumentare l’infettività del virus ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] affetti da enfisema e fibrosi cistica.
Oltre all'inserimento di geni umani nei genomi animali per la produzione di farmaci, anche la delezione di geni può avere applicazioni specifiche. Il topo era l'unico mammifero nel quale fosse stata praticata la ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] autosomiche e non dei cromosomi sessuali come, per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11) o la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7). Inoltre, nel 1995, il gruppo di ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nelle cellule del midollo osseo di persone che soffrono di una rara forma di leucemia mieloide cronica. Si tratta della delezione del braccio lungo di uno dei due cromosomi della coppia 22.
d) Mutazioni geniche
La maggior parte delle differenze dei ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] dimostrato che macachi neonati sviluppavano AIDS quando infettati con SIVΔnef e che anche le scimmie adulte e molti LTNP con delezione in nef progredivano verso l'AIDS, sebbene in tempi più tardivi rispetto alla maggioranza dei soggetti infettati. La ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] sia dell'evoluzione cromosomica umana sia della patologia (Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...