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miopatie

Dizionario di Medicina (2010)

miopatie Salvatore Di Mauro Miopatie mitocondriali I mitocondri sono organelli subcellulari che producono la maggior parte dell’energia cellulare sotto forma di ATP nel processo di fosforilazione ossidativa. [...] queste stesse fibre anche la reazione per la COX è esagerata. Nei pazienti con difetti della sintesi proteica mitocondriale (delezioni singole o difetti in geni per tRNA) le fibre iperintense per la reazione SDh sono invece negative o poco colorate ... Leggi Tutto

emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] , denominato r-VIII SQ (S per serina, Q per acido glutammico, i due amminoacidi che si uniscono dopo la delezione, Ser 743-Glu 1638), è ugualmente attivo rispetto ai precedenti emoderivati, presenta una maggiore attività specifica ed è stabile pur ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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aberrazione

Enciclopedia on line

Astronomia A. astronomica Fenomeno, scoperto da J. Bradley nel 1727, per cui, a causa dei moti della Terra, un astro appare sulla volta celeste in una posizione A’  leggermente diversa da quella A nella [...] in seguito a trattamenti sperimentali (per es., raggi X, sostanze mutageniche). Sono classificate come duplicazioni, delezioni, traslocazioni, inversioni (➔ mutazione). Fisica A. ottiche Un sistema ottico, sia esso rifrangente (sistema diottrico) o ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FENOMENI – ANTROPOLOGIA FISICA – GENETICA – OTTICA
TAGS: INDICE DI RIFRAZIONE – MOTO DI RIVOLUZIONE – ANASTIGMATICO – VOLTA CELESTE – ASTIGMATISMO
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microarray

Enciclopedia on line

Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip. Abstract di approfondimento da Microarray [...] megabase 5 1 milione di basi di DNA) per quanto riguarda le amplificazioni e di 5-10 Mb per le delezioni. L’introduzione della CGH basata su microarray (aCGH) ha rappresentato un grande progresso per questa tecnologia. L’aCGH permette di identificare ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE
TAGS: UNIVERSITÀ DI STANFORD – INDUSTRIA FARMACEUTICA – REPLICAZIONE DEL DNA – IMMUNOPRECIPITAZIONE – BIOLOGIA MOLECOLARE
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ereditarietà

Enciclopedia on line

ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazioni puntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del DNA che coinvolgono molti geni (v. fig.). Tra le malattie ereditarie dovute a mutazioni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – INFORMAZIONE GENETICA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – CROMOSOMI SESSUALI
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Distrofia muscolare

Universo del Corpo (1999)

Distrofia muscolare Giovanni Salviati Romeo Betto Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di Duchenne la delezione determini un’alterazione del registro di lettura dell’mRNA con una precoce comparsa di un codone di stop della traduzione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – MATRICE EXTRACELLULARE – ANALISI DELLA SEQUENZA – DISTROFIA DI DUCHENNE
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perdita di eterozigosita

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

perdita di eterozigosità Andrea Levi Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazione puntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni di cromosoma o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] al. 1997). Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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SUPERANTIGENE

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

SUPERANTIGENE Daniele Primi-Luisa Imberti Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] di una struttura a gambo (stem loop) che rende colineari i segmenti V, D e J, i quali riarrangiano mediante delezione o escisione del DNA presente tra i segmenti riarrangiati. L'RNA che si forma sulla base della sequenza di DNA riarrangiato contiene ... Leggi Tutto
TAGS: ANALISI DELLA SEQUENZA – REGIONE IPERVARIABILE – ANTICORPI MONOCLONALI – INFORMAZIONE GENETICA – ARTRITE REUMATOIDE
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bandeggio cromosomico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

bandeggio cromosomico Antonio Pizzuti Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni e delezioni che risultano più grandi della lunghezza tipica della singola banda. → Citogenetica; Genetica medica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA
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Vocabolario
delezióne
delezione delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntifórme
puntiforme puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
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