comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] a delezioni o ad amplificazioni di regioni del DNA, e a mutazioni puntiformi. In aggiunta, spesso le cellule tumorali mostrano un alto grado di alterazioni epigenetiche, cioè di alterazioni nell’organizzazione della cromatina, che hanno profondi ...
Leggi Tutto
Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] , denominato r-VIII SQ (S per serina, Q per acido glutammico, i due amminoacidi che si uniscono dopo la delezione, Ser 743-Glu 1638), è ugualmente attivo rispetto ai precedenti emoderivati, presenta una maggiore attività specifica ed è stabile pur ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è possibile la complementazione fra la sonda, costituita dal segmento normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di restrizione non più in grado di tagliare il DNA ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] al. 1997). Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] l'intero programma biologico di invasione e migrazione nei tessuti.
Il processo metastatico è accompagnato, con frequenza, dalla delezione o dall'inattivazione funzionale di geni per le caderine o per altri recettori di molecole che mediano l ...
Leggi Tutto
Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazioni puntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited by Salvatore ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra i quali la perdita di Rb, la delezione di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Similmente, la via di inibizione della crescita cellulare che ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] fornite in trans nelle stesse cellule in cui le particelle virali sono prodotte. A questo proposito va osservato che la delezione di tutti i geni virali non necessariamente migliora l'efficacia, dal momento che alcuni di questi geni possono risultare ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] sia dell'evoluzione cromosomica umana sia della patologia (Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte ...
Leggi Tutto
delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...