Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Diagnostic Assay), che consentono di analizzare contemporaneamente i campioni di 500 persone per 106 mutazioni in 7 geni-malattia. La tecnica dei DNA-chip è in grado di fissare 16.000 nucleotidi su un'area di 1,5 cm². Questo numero è all'incirca 25 ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] ogni gene o, per estensione, a ogni tratto di DNA in cui l'impatto della ricombinazione può essere considerato trascurabile. può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNA mitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In ...
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cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] di DNA crea la fusione tra due geni (chiamati bcr e abl), normalmente lontani fra loro, con la formazione di un gene ibrido che funziona in maniera eccessiva, dando così un vantaggio alla cellula mutata rispetto alle altre cellule della stessa linea. ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] del TCR e delle Ig sembra rappresentare una versione specializzata del meccanismo attraverso il quale i pezzi danneggiati del DNA di una cellula possono essere escissi, per ripristinare la sequenza originale. Sia nelle cellule B sia nelle cellule T ...
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RADICALI LIBERI
John M. C. Gutteridge e Francesco Minisci
Biologia e patologia di John M. C. Gutteridge
Sommario: 1. Introduzione. 2. Cenni di storia e di chimica dell'ossigeno: a) l'ossigeno e i suoi [...] fosforici come l'ATP, l'ADP o il GTP, ad acidi organici e forse all'estremità polare dei lipidi di membrana o al DNA. Tutti questi composti del ferro sono in grado di scindere H2O2 per formare •OH. Sembra infatti che l'effetto letale dell'H2O2 sui ...
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MULLIS, Kary Banks
Eugenio Mariani
Biochimico statunitense, nato a Lenoir (North Carolina) il 28 dicembre 1944. Ha conseguito il B.S. in chimica al Georgia Institute of Technology (1966) e il Ph.D. [...] che fungono da punti d'inizio della reazione di amplificazione della DNA polimerasi). Nel 1987 M. ha perfezionato il sistema e lo Ogni ciclo del processo comprende tre fasi: 1) denaturazione del DNA che a temperature elevate (90÷95 °C) si dissocia in ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] Si tratta di una tecnica che consiste nell'iniettare un picolitro di soluzione contenente circa 100 molecole lineari di DNA nel pronucleo; il DNA si integra nel genoma dell'ospite durante i primi stadi della segmentazione, e in tal modo si riesce a ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] Cavendish Laboratory di Cambridge, il fisico Francis H.C. Crick e il biologo James D. Watson dimostrano che la molecola del DNA ha una struttura a doppia elica in cui le due catene polinucleotidiche sono tenute insieme da ponti idrogeno tra le basi ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] al contrario piuttosto variabili in quelli rivestiti ‒ oscillano da circa 20 a 200-250 nm. Il genoma può essere costituito da DNA o da RNA e può essere monocatenario o bicatenario, lineare oppure circolare, e costituito da un'unica molecola o da vari ...
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(o caliceamicina) Denominazione generica di un gruppo di antibiotici attivi contro batteri gram-positivi e gram-negativi e dotati di spiccata attività antitumorale. Le notevoli proprietà biologiche delle [...] c. sono dovute alla loro capacità di legarsi al DNA e di scinderne la molecola. Nel corso degli anni 1990 è stata realizzata la sintesi di varie c. naturali e di composti analoghi, non presenti in natura, dotati di proprietà biologiche e ...
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〈di-ènne-a〉 s. m. – 1. In biochimica, sigla dell’ingl. De(s)oxyriboNucleic Acid, usata molto spesso anche in Italia in luogo dell’equivalente sigla ital. ADN. Per i virus a DNA, v. desossivirus. DNA complementare o c-DNA: DNA a filamento singolo...
impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....